早孕期“新OSCAR”筛查，对唐氏综合征的检出率高达99%

早孕期产前筛查的“新OSCAR”策略

2002年英国胎儿医学基金会提出了“一站式风险评估门诊（One-stopClinicofRiskAssessment,OSCAR）”，对早孕期11周～13周6天的孕妇联合运用B超测量胎儿颈项透明带厚度（NT）、免疫学技术检测母亲血清中PAPP-A和free-βHCG的浓度，用来筛查唐氏等胎儿常见染色体非整倍体的风险。对唐氏胎儿的检出率能够达到95%以上，并且在早孕期11周～13周6天期间一次检查就能够完成，但OSCAR不能筛查出大多数的开放性神经管缺陷胎儿和某些常见的非整倍体疾病（如47,XXY和47,XYY综合征），也不能筛查出孕妇中可能发生的子痫前期风险。

2014年，云南省第一人民医院遗传诊断中心在OSCAR筛查的基础上，提出了增加血清学检测指标和无创DNA检查的早孕期一站式产前筛查新方案，对早孕期11周～13周6天的孕妇一次检查就能够完成唐氏综合征等胎儿常见染色体非整倍体的筛查、开放性神经管缺陷、严重先心病及重大结构畸形及孕妇的子痫前期发病风险的筛查，简称为“新OSCAR”。其对唐氏综合征的检出率是99%。能够筛查出约60%的严重先心病，约60%有子痫前期发病风险的孕妇。

同时“新OSCAR”引入了商业保险，对无创DNA检测高风险的单胎孕妇将由保险公司承担2500元的产前诊断费用，对漏筛的唐氏综合征胎儿将由保险公司偿付40万元费用。

朋友们，生育健康宝宝是每一对夫妇的美好愿望，其实我们不管选择何种产前筛查技术和筛查策略，最终目的是在尽可能花费少的情况下，保障筛查的全面性和准确性，减少漏筛的风险，避免患病胎儿的出生，减少社会和家庭的疾病负担。

尽管我们省的唐氏筛查服务已经延伸至很多县级妇幼保健机构，但由于受部分地区经济发展、医疗服务和宣传教育水平的限制，筛查覆盖率不足25%，很多偏远地区的孕妇朋友不知道唐氏筛查或者不会主动进行唐氏筛查，这也导致生育唐氏儿的悲剧不断发生。

希望这期的科普话题能够起到一些宣传教育作用，使更多的孕妇朋友正确认识唐氏筛查并主动进行唐氏筛查。