遗传性共济失调具体讲解

　　遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主的中枢神经系统慢性进行性变性疾病。病理损害主要在脊髓后束、脊髓小脑束、后根及脊神经根大脑皮质及齿状核、脑干橄榄核、基底节、丘脑和下丘脑，晚期锥体束变性。大多数病例有明显遗传家族史。根据受损部位不同，通常分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型三种主要类型，具体内容很多，各种病变的组合和过渡型较多。兹列举各型的典型代表分述如下。
（一）脊髓型
起病年龄在5～18岁，两性无差别，为常染色体隐性遗传，是共济失调中最常见的表现形式之一。
（二）脊髓小脑型
起病年龄在20-55岁之间，为常染色体显性遗传。
（三）小脑型
有遗传性和散发性型，此型较少见，近年来归属于多系统萎缩范畴）两种类型。遗传方式有常染色体显性遗传和隐性遗传两种。常在成年以后起病，是遗传性共济失调中比较常见的一种类型，男性多于女性。
（四）少年脊髓型遗传性共济失调
一般在5-18岁慢性起病，逐渐加重，为常染色体隐性遗传。临床表现主要是肢体与躯干性共济失调，位置觉与震动觉减退或消失，肌张力减低，腱反射消失，骨骼畸形如弓足、脊柱侧突或后突，心脏肥大及心电图改变。少数有视神经萎缩、眼肌麻痹等。
（五）遗传性小脑性共济失调
大多在20-55岁之间缓慢起病，为常染色体显性遗传。主要症状为缓慢进展的步态不稳，走路易跌倒，两手逐渐出现运动笨拙、意向性震颤而不能完成精细动作。构音障碍，语音音节断续，顿挫而呈暴发性。查体见两下肢肌张力增多、腱反射亢进，双侧病理征阳性，腹壁反射消失。
（六）橄榄一桥脑一小脑萎缩
本病于成年后起病，平均发病年龄在30岁左右。临床表现为行走不稳、平衡障碍、动作不灵活、构音不清、吞咽困难、眼球震颤、肌张力增高、腱反射亢进，可出现病理征，有时有静止性震颤、齿轮样强直、面具脸等症状。