造釉细胞型颅咽管瘤

创建人： 曾海 主任医师 重症医学科 重庆市北碚区中医院 审核人 专家委员会 提交时间 2018-12-13 15:44:42

 

疾病基本属性

对应ICD-10疾病：颅咽管瘤(M93500/1)

别名：暂无

英文名：adamantinomatous craniopharyngioma

发病部位：鞍上颅咽管

症状：头痛恶心视力障碍

就诊科室：神经外科

多发人群：儿童与青少年

并发疾病：暂无

治疗手段：综合治疗

是否遗传：不确定

是否传染：否

 

疾病介绍

造釉细胞型颅咽管瘤根据世界卫生组织的分类属于颅咽管瘤的一个亚型，造釉细胞型颅咽管瘤以单一的驱动突变为特征，在造釉细胞型颅咽管瘤中有95%具有CTNNB1突变。

 

疾病知识

 

症状

本病初始症状通常以鞍区肿瘤占位效应为主，如头痛、恶心、颅内压高等；亦可表现为体重明显增加，故下丘脑性肥胖常成为诊断本病的线索；随着病情加重，可出现视力视野障碍和下丘脑-垂体-靶腺轴系功能紊乱。

 

病因

CTNNB1突变导致的β-catenin聚集细胞团的活化与造釉细胞型颅咽管瘤亚型的特征有关，其发病机制可能是通过Wnt/β-catenin信号通路过度激活来实现，被认为是造釉细胞型颅咽管瘤亚型分子病因根源；

 

检查

1、询问病史、体格检查；

2、影像学检查；

3、基因检查；

4、组织病理检查。

 

诊断

主要根据临床表现以及影像学检查、基因检查、组织病理检查综合判断确诊。

 

治疗

手术切除，分完全切除和部分切除，部分切除多联合放疗。

 

预后

本病通过适当的临床干预，病死率通常很低，但由于鞍区占位效应对下丘脑-垂体与视束系统的严重影响，在鞍区肿瘤占位效应消除治疗(手术与放疗)后，神经内分泌功能(下丘脑-垂体-靶腺)多呈不可逆的受损，多数垂体-靶腺轴系激素需要终身替代以获得生存。现已认为A本病为一种慢性病，目前除手术和(或)放疗外，还没有针对本病的特异性药物治疗方法。了解本病发病的细胞和分子机制，对临床治疗和管理患者，改善预后具有重要的指导意义。

 

预防

本病属于CTNNB1突变导致，明确没有好的预防方法。出现与本病相关症状时应及时就诊以免延误。

 

健康问答

造釉细胞型颅咽管瘤有特异性药物治疗方法？

现已认为本病为一种慢性病，目前除手术和(或)放疗外，还没有针对本病的特异性药物治疗方法。