孩子笑数十秒钟突然停了……下丘脑错构瘤知多少

《阿甘正传》中，阿甘的母亲告诉阿甘：“生活就像一块巧克力，你永远不知道下一块是什么滋味！”生活就是这样，你永远不知道下一刻会发生什么，是寒风冷雨还是和风细雨。

对于人类而言，作为“世界的主宰”我们已经肆无忌惮的在这个星球上予取予求了数十万年，但总有些事是不可避免的，比如自然力量面前的无助，比如疾病缠身时的无奈。

孩子的出生对于家庭而言不啻于天使的降临，但有些“天使”却太过完美，以至于上帝都不忍放她下凡。“折翼天使”是对她们的美称，但是在医学上，我们无可奈何的将之称为“患儿”。

近日，第四军医大学唐都医院小儿神经外科亚专业组接诊了一位小天使，孩子两岁多，总是发出持续数秒或数十秒而突然停止的笑，每天可发作数十次。最终，孩子被诊断为下丘脑错构瘤。

下丘脑错构瘤（HH）又称为灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变，以痴笑性癫痫和性早熟为特点，且常伴有认知功能障碍及发育异常的罕见神经系统疾病。

第四军医大学唐都医院小儿神经外科亚专业组组长王超博士介绍，下丘脑错构瘤通常在出生时就已存在，其本质是异位的正常神经组织，并非真性肿瘤。

下丘脑错构瘤为一种罕见疾病，目前在国内外仅有少量报道。据统计，下丘脑错构瘤发病率约为1/5～10万，女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月。

王超博士表示：“下丘脑错构瘤是虽说临床较罕见，但是家长不能忽视疾病的存在，当孩子表现出疾病最具特征性的临床症状——痴笑性癫痫时，家长一定要给予足够的重视，充分怀疑本病可能。”

痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。此外，性早熟也是下丘脑错构瘤患者最常见的症状表现之一。

性早熟的孩子表现因性别而已。男性患者多表现为阴茎粗大、音变粗、胡须、痤疮、声肌肉发达等青春期特征；女性则表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着。

王超博士介绍，性早熟和痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤患者最常见的临床症状表现，此外，也有患者表现为行为异常、认知功能障碍等。

临床上，对于下丘脑错构瘤的诊断除从患者体征、病史进行判断外，确诊还需要借助影像学检查。其中，CT 对错构瘤的诊断率比较低，所以核磁共振（MRI）被认为是诊断本病最重要的影像学检查。在 MRI中，错构瘤主要表现为T1加权像的等信号及T2加权像及Flair像的略高信号。

王超博士表示：“影像学检查可以发现下丘脑错构瘤与此部位真性肿瘤有明显区别。”此外，临床也借助实验室检查、脑电图检查来明确患者病情，帮助诊断。

目前，临床上对于下丘脑错构瘤的治疗主要手术治疗、药物治疗等供不同的患者选择。其中，性早熟为主要症状表现的患者，临床以药物治疗为主，根据患者具体病情选择相适应的药物，一般需坚持治疗到正常青春期年龄。

痴笑性癫痫为患者主要症状表现，由于抗癫痫药物对于治疗下丘脑错构瘤患者的痴笑性癫痫及其他形式的癫痫发作基本无效，并且抗癫痫药物也无法预防或改善其认知和行为学的减退，因此，临床多建议此类患者选择手术治疗，手术应该尽可能做到积极全切，应避免手术失误造成患者产生昏迷、高烧、尿崩等。

王超博士表示：“上述两种治疗选择是目前被证明最为有效的丘脑错构瘤治疗方式，此外，立体定向放射治疗、伽马刀治疗、内镜治疗等也逐渐被应用于临床，但其治疗效果仍需进一步的研究及探讨。”

汪国真在《热爱生命》中说：“既然选择了远方，便只顾风雨兼程”

老子在《道德经》中说：“祸兮福之所倚，福兮祸之所伏。孰知其极？”

患有疾病虽是不幸，但谁又能说的准呢？

王超博士提醒：希望各位家长在明确孩子患有下丘脑错构瘤之后，能够及时到大型三甲医院小儿神经外科就诊，避免耽误病情！