遗传性皮肤病产前诊断的一些常见问答

1. 能不能早一点？
可以。我们也能提供绒毛膜穿刺进行产前诊断，好处是在11周左右就可以穿刺，12周知道结果。缺点有几个：一、花费贵：通常要3-5千（妇产科收）；二、风险大：出现流产、致畸概率是羊水穿刺的3倍以上；三、结果准确性打折：绒毛膜穿刺目前在我们实验室不能（妇产科实验室也不能）进行培养，因此存在污染的问题。污染取决于产科医生穿刺的精准度，我们无法控制。北京大学第一医院皮肤性病科林志淼
因此，如果你能接受这几点，特别是能接受第三点，结果可能存在错误（当然目前为止我们做的2例都是正确的）。那你可以预约绒毛膜穿刺，以后做多了我们会和妇产科制定流程，暂时如果你考虑进行绒毛膜穿刺，请单独联系我。但是请确定你和家人都100%确定要做这个再联系我。

2. 能否在外院进行羊水穿刺？
理论上说是可以的，但是风险很大。主要有以下几个风险： 1. 羊水必须当天尽快冷藏条件下送达，否则无法进行培养。不能进行培养，准确性会大打折扣；2. 外院穿刺如果质量不能保证，被污染的可能性就会大很多，一旦污染了（包括母血和外来污染），结果就会完全错误。而污染不是我们实验室能避免的，而是妇产科以及你们标本运送过程，这些我们无法控制的流程可能出现的污染。
因此，如果你能接受这些风险，又不想在我们医院进行如此繁琐和长时间的预约流程，那么我可以接受你的外地医院穿刺的当天送达的羊水。但是，我们尽最大努力把我们做好，结果是否准确取决于您和妇产科医生，必须能够理解并愿意承担风险，我们才能接受这个标本进行分析。

3. 植入前产前诊断？
植入前产前诊断就是在体外进行受精，并且在受精卵分裂到8-16个卵裂细胞的时候取一个细胞下来，进行单细胞PCR，检测疾病突变位点，确定该胚胎是否为患儿。若不为患儿，种植进入母体进入正常孕产流程。这项技术确实是有成功的案例，但是有几点问题在里面：
一、这是基于试管婴儿技术的一项检查，也就是说，你要进行试管婴儿才能进行植入前产前诊断。试管婴儿的平均成功率在40%左右，要经历促排卵、取卵、体外受精、植入等繁琐过程，而且关键是，花费昂贵。每次花费在3-4万（不管成功与否，不成功，下次还是这个收费）。
二、单细胞PCR技术缺陷：单细胞PCR本身存在不可逾越的缺陷，也就是存在等位基因脱失的情况，发生概率在10-20%不等，也就是说，即使实验控制得再好，也会有10-20%失败，或者判断错误的概率。因此，多数植入前产前诊断都要求患者再进行一次羊水穿刺进行验证，如果当时植入胚胎认为是健康的，但是羊水穿刺出来是患病胎儿，那么也得考虑流产不要。因为羊水穿刺更准确。
三、摸条件：单细胞PCR需要长时间预实验摸索条件，这个花费只能由患者或者家属自己承担，实验耗费在几千到几万不等。
四、风险：植入前产前诊断取掉一个细胞，对于早期胚胎是否有影响，目前认为可能没有。但是技术毕竟比较新，不好说几十年后这些被取走一个细胞的胚胎发育出来的孩子是否有某些缺陷，需要谨慎对待。