甲基丙二酸血症是什么？

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，以下简称MMA)，又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonicaciduria)，是由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷(遗传基因)或其辅酶腺苷钴胺素缺陷(维生素B12代谢障碍)所致的一种常染色体隐性遗传性代谢疾病。

如今MMA的具体发病机制尚不明确。儿童期发病的患者往往出生时表现正常，1岁以内即可发病，发病时常出现消化系统症状如呕吐、喂养困难、肝大等;以及神经系统症状如运动障碍、意识障碍、抽搐、发育迟缓或倒退、小头畸形等。成人期发病的患者首发症状可为周围神经病变和精神心理异常等。

王晓强主任专家门诊时间:周四上午，周四下午

地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层

王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼)儿科综合楼5层

如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。