3岁女童阴道出血一例

2014-12-11 儿童内分泌济南市妇幼保健院青春期保健/少儿女科孔美荣

【病例分享】3岁女童阴道出血一例

苏州大学附属儿童医院内分泌科 谢蓉蓉等

（摘自《第14 届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学术会议，2014 年，成都》）

【病史】患儿，女，3 岁 8 个月，因“发现阴道出血 1 周”住我院泌尿外科。患儿一周前外阴部在小便前和小便后有鲜血滴出，小便色清黄，无尿频尿急尿痛，否认外源性性激素摄入史，否认外伤史。

【查体】双眼间距稍宽，鼻梁低平，舌大而宽厚，舌体外露，双乳 B2 期，腹软，膨隆伴有脐疝，左下腹可触及一囊性肿块，触之无明显不适，外生殖器无畸形。

【辅助检查】腹部 B 超：下腹部囊实性包块（畸胎瘤）。腹部平扫：下腹部多发囊性包块。腹部增强 CT：下腹部不均质强化肿块，附件来源可能。血癌胚抗原、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素正常。

【初步诊断】① 阴道出血待查；

② 腹部包块：卵巢囊肿？

【诊疗过程】入院后甲状腺部位超声发现甲状腺未探及，甲功全套：

　　TSH: >100 μIU/mL (0.34～5.60 μIU/mL)

　　FT3: 1.61 pg/mL (2.50～4.50 pg/mL)

　　FT4: 0.08 ng/dL (0.58～1.76 ng/dL)

　　TT3: 0.39 ng/mL (0.87～1.81 ng/mL)

　　TT4: 47.46 ng/mL (60.90～122.30 ng/mL)

考虑甲状腺功能减退遂转入内分泌科进一步诊治，予左旋甲状腺素片替代治疗，同时骨龄显示明显落后，核磁共振示垂体明显增大，信号均匀，GnRHa 激发试验提示性腺轴未启动，同位素扫描提示舌根部异位甲状腺存在，左旋甲状腺素片治疗半月后复查超声左侧卵巢囊肿消退，子宫较前缩小，甲功全套：

TSH: 100 μIU/mL (0.34～5.60 μIU/mL)

FT3: 2.27 pg/mL (2.50～4.50 pg/mL)

FT4: 0.31 ng/dL (0.58～1.76 ng/dL)

TT3: 0.39 ng/mL (0.87～1.81 ng/mL)

TT4: 47.46 ng/mL (60.90 ～ 122.30 ng/mL)

半个月后右侧卵巢囊肿消退，甲功三项：

TSH: 3.59 μIU/mL (0.34～5.60 μIU/mL)

FT3: 5.271 pg/mL (2.50～4.50 pg/mL)

FT4: 1.371 ng/dL (0.58～1.76 ng/dL)

最近一次复查甲状腺功能正常范围，超声示子宫增大较前明显好转，卵巢未见异常。

【最终诊断】结合患儿原发性甲状腺功能减低、周围性性早熟及卵巢囊肿，左旋甲状腺素片替代治疗后卵巢囊肿消退，患儿诊断为 Van Wyk Grumbach 综合征。

【讨论】Van Wyk Grumbach 综合征多发于青春期前的女孩，特征表现包括长期的原发性甲状腺功能减低，卵巢囊肿，阴道出血或乳房发育等性早熟表现，但骨龄延迟，无阴毛出现。上述症状经甲状腺素替代治疗后均可消失。

　　目前发病机制不明，可能与明显升高的 TSH 激活 FSH 受体促使性腺增大有关。故对于以阴道出血发现卵巢囊肿就诊的患儿，须及时筛查有无甲状腺功能减低，囊肿可先选择保守处理，及时明确诊断后甲状腺素替代治疗，避免不必要的外科手术。