结节性硬化的发病机制，结节性硬化症诊断标准
2022年02月24日 641人阅读
结节性硬化病患者的神经症状有癫痫发作与智力减退。癫痫可在皮损之前出现，表现为婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等形式以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑特征，累及脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺等多器官受累。 
引起结节性硬化的病因有两种；家族遗传与基因突变形成此病：遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即双方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
1、发病机制：
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，发病率约为万分之一。本病多为新发生突变的散发病例，仅三分之一具有家族性。目前确定的致病基因有TSC1和TSC2。TSC1基因位于人类19号染色体上，编码产生错构瘤蛋白。TSC2基因位于人类16号染色体上，编码产生结节蛋白。研究表明TSC1和TSC2都是肿瘤抑制基因，两者形成复合体共同发挥肿瘤抑制作用，调节蛋白翻译、细胞生长和增殖分化。TSC1和TSC2中任何一个基因突变都会导致结节性硬化症。 
2、关于结节性硬化症的诊断：
根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可做临床诊断，头颅X线摄片，在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在，至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。
论证：结节性硬化病因病机：先天因素(胎中受惊，元阴不足)先天禀赋不足、血滞心窍以及惊风之后，肾精不足、肝郁化火、络脉瘀阻等等形成结节性硬化症，治疗以补肾填精，疏肝清热，活血化瘀，升发之气，培补后天，借阴经主令之时，缓缓填补肾精，改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍等等运用消结通三汤该疗法治疗可以逐渐告别终身用药的痛苦，从而重新回归正常生活。 
消结通三汤治疗结节性硬化的三大阶段
第一阶段：治疗药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善。
第二阶段：因心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍，平肝泻火、祛痰开窍。
第三阶段：通过通过活血消癥、化痰散结、软坚消石达到通络消结，促使各受损的器官恢复正常生理功能。
消结通三汤治疗结节性硬化的三大功效
功效一：具有解毒、活血、健脑等功效，有针对性地运用中药方剂，疏肝清热兼有活血之效，且不伐正气；
功效二：具有开窍、通络、益肾、通窍、以通络解毒、养血化瘀、滋阴补气、淳香开窍，辩证治疗结节性硬化。
功效三：改善全血液循环，改善组织通透性，取其开窍益智之效，平补肾精壮筋骨摄涎唾，且不碍生机。时在脾经主令。
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