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结节性硬化到底是什么疾病?让我们一起来看看影响危害很大的结节性硬化症有哪些症状表现

2021年10月28日 1088人阅读

结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种遗传的神经皮肤综合征。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。

结节性硬化是一个全身性的疾病,跟遗传有关,它的表现有皮肤、精神、智力等方面,还会出现很多内脏问题,如心脏、肺脏、肾脏、肝脏,所以说结节性硬化症是一个多系统受累的病,其中危害最严重的是会造成神经系统永久性损伤。

结节性硬化常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。可为家族性发病,又可散发,多见于青年男性,可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,表现为不同器官的错构瘤或结节。病理特征主要为错构瘤结节,主要发生于大脑、小脑,脊髓少见。部位好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。临床典型三联征为:癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤,即“Vogt三联征”。 结节性硬化的病理机制尚未明了,据骨内多发硬化小结节的生长特点推测,可能在骨骼生长与骨化过程中,成熟的骨小梁发生了融合,不能再吸收和塑型,导致致密骨斑样发育异常。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症,为遗传性疾病。根据受累部位的不同,有不同的临床表现,典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等,一般在儿童期发病,并且男性儿童多于女性。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。

结节性硬化症可能诱发心、肺、肾、消化道多个器官的并发症,这种病最典型的特点就是病因多与自身的免疫力有关。结节性硬化是否能根治到今天为止并没有确切答案。只能说我们可以治疗其对应的症状,像特征性临床表现:如面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍等我们只能根据对应的症状去治疗去缓解。 结节性硬化症主要特点是惊厥、智力低下及皮脂腺瘤,发病率约为1:100000。惊厥是本病的一个突出症状,多在2岁以内发病,常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或无力型发作,随着年龄增长发作形式逐渐转变成限局性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间,但不久又发作,抗癫痫药物较难控制。

结节性硬化的治疗方式分为药物治疗和手术治疗等,药物治疗又分为中药和西药,消结通三汤治疗结节性硬化便是其中不错的,相比较之下西药治疗药物存在一定的副作用,且长期服用会有一定的依赖性及抗药性,更会让患者的身体脏器受到药物副作用的损害,慢慢被侵蚀,严重者导致生活不能自理等表现。

激光手术治疗对面部皮肤症状而言,一是只能暂时缓解控制其生长,会有反复发作的可能,到时候会更严重。二是昂贵的手术费一般家庭很难承担,以及住院的其他费用,且手术治疗存在容错率低,相比手术治疗,消结通三汤的优势在于治疗费用不会那么高,且中医讲究对症治疗,因人而异,采用药物不同,一人一方。消结通三汤属中医,不需要长期的住院,当天面诊或是远程视频会诊后即可开方,消结通三汤对于结节性硬化治疗自有其独到之处。

个人觉得中药虽然没有西药见效快,但结节性硬化这个病症见效快也就是一段的时间,中药药性较为温和,可以尝试用中药进行对应症状的缓解和治疗。结节性硬化的治疗应遵循补肾、补肝、清热、活血、化痰化痰的原则。中医是辩证治疗结节性硬化,改善全血液循环,改善组织通透性,取其开窍益智之效,平补肾精壮筋骨摄涎唾,且不碍生机。

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