孩子重度矮小？警惕这种疾病-徐冰

孩子重度矮小？警惕这种疾病

案例：我的诊室里来了一家人，他们从外地过来求医。我注意到孩子的母亲和姨妈是个重度矮小症。家属主诉为孩子生长迟缓多年，要求评估。体格检查：患儿系男性，现6岁6月，身高101.8cm（＜P3），体重16kg（＜P3），腭弓略高，前额突出，头颅前后径较长，无鸡胸、漏斗胸，无明显脊柱侧弯，O型腿明显（与母亲、姨妈类似），双手、双足指（趾）骨未见明显异常。现病史：患者系足月儿生产，顺产，产重2.65kg，身长48cm，年生长速率不详。家族史：父亲身高160cm，母亲身高125cm（牙列稀疏，部分牙齿已脱落），姨妈身高110cm（牙齿26岁全脱落），外公身高148cm，外婆身高90cm。既往史：平素学习成绩一般。处置意见：完善矮小相关检查。

案例分析：这个患者和家属进来诊室的时候，我就了解这是一个比较典型的家族矮小病例。家属自述，带孩子在当地做了一些检查，由于孩子和家族的“特殊性”，当地医生建议到大一点的医疗机构就诊，以免耽误患者的病情。该患者的临床表现较为突出，且重度偏离矮小线，怀疑是特殊的遗传代谢性疾病。所以我建议在完善矮小全套检查的基础上，再完善一个全基因检查。检查结果回示：患者骨龄6.5岁，和实际年龄基本吻合；生长激素激发试验峰值为36.94 ng/ml；25羟维生素D 25ng/ml；甲功TSH略高；血磷：0.56mmol/L；染色体核型分析为46，XY；基因检查提示：X显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病。所以，这个患者的诊断为：低磷性佝偻病（X显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病）。处置意见：给予磷酸钠盐治疗，定期随访。

低磷性佝偻病，这是一种什么样的疾病呢？它有什么危害？

其实，低磷性佝偻病是儿童内分泌科常见的代谢性骨病，同时也是一种罕见病，它的发病率大概是1/25000，病因和遗传有很大的关系。这个病和我们平时所说的佝偻病有区别，常见的佝偻病是由于缺钙导致，而这个病是因为缺磷。这种疾病会令患者产生严重的骨骼畸形，身材矮小和剧烈骨痛等，对孩子的生长发育产生重大危害。低磷性佝偻病患者的骨骼异常表现有：开始独立行走后双下肢易弯曲、容易出现X或O型腿；膝内翻或外翻；鸡胸、漏斗胸；容易出现牙齿早脱；部分患者会出现下肢疼痛，甚至骨折。对于该类疾病的诊断，我们医生一般会结合患者的临床表现、家族史情况、实验室检查及基因检测等手段来综合判断。对于这个疾病的治疗，我们的治疗目标是帮助患者改善他的骨软化和骨畸形，将其血清磷维持在正常的低限范围内，同时防止出现继发性的甲状旁腺功能亢进和高钙血症等等。一般会给患者给予磷酸钠盐的治疗，并且3月复查随访，监测用药的安全性及疗效。

随着目前医学鉴定和诊疗水平的不断进度，越来越多的罕见病被确诊以及治疗。家长朋友们可以通过了解医学科普，增加对疾病的认知，相信科学，不再讳疾忌医。如果有疑问，请找专业医疗机构的医生，让他们来帮助你和孩子。