神秘的胱氨酸结石，你了解多少？

神秘的胱氨酸结石，你了解多少？

小宝宝明明，今年只有10个月大，是一个活泼好动的小家伙。然而，最近几个月，他经常哭闹，伴随着腹部和腰部的疼痛，还出现了血尿的情况。家长带他到医院检查后，发现明明患上了一种罕见的肾结石——胱氨酸结石。

术前影像  CT显示双肾鹿角型结石，肾盂和肾内各个盏都被结石填满，并造成肾积水。

术中照片

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术后影像  ：  经双侧经皮肾镜取石术后  ，  CT示双侧鹿角型结石完全清楚

什么是胱氨酸结石？    

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胱氨酸结石是一种较为罕见的尿路结石，它主要由胱氨酸（一种氨基酸）在尿液中过度沉积形成。胱氨酸结石通常呈黄色或金色，结晶体形状多样，常见于儿童和青少年。胱氨酸结石极其罕见，普通医生一生中可能只会遇到一两例。然而，黄云腾主任凭借丰富的临床经验，已经成功诊治了十几位患胱氨酸结石患者。今天，我们就来深入探讨一下这种罕见且复杂的结石疾病。

胱氨酸结石的形成原因  

胱氨酸结石是由先天性胱氨酸尿所致，属常染色体隐性遗传。一些人由于遗传缺陷，导致肾脏无法正常重吸收胱氨酸，从而使胱氨酸在尿液中积累，形成结石。

胱氨酸的来源  

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胱氨酸的来源主要有两种：一种是肠内吸收，食物蛋白和寡肽在胰蛋白酶的作用下分解为胱氨酸，并经肠道吸收。另一种是体内蛋白转换，必需氨基酸甲硫氨酸可以转变为半胱氨酸和胱氨酸，两个半胱氨酸分子之间可通过形成二硫键变成胱氨酸。

发病年龄和特征  

胱氨酸结石是一种罕见的遗传性肾结石疾病，通常在婴儿期或儿童早期发病。其特征包括高复发率、结石硬度大、疼痛剧烈、血尿和尿路感染等症状。由于遗传因素，患者家族中常有类似病例。管理和预防主要通过增加水分摄入、调整饮食、药物治疗和定期检查，以减少结石的形成和复发。

常见症状  

1腰部或腹部疼痛

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通常为剧烈的绞痛，可能扩散到腹股沟或生殖器区域。

2尿频、尿急

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频繁感到需要排尿，但每次排尿量较少。

3血尿

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尿液中可能出现血迹，颜色呈粉红色、红色或棕色。

4  恶心和呕吐

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由于剧烈疼痛，患者可能会感到恶心或呕吐。

预防措施

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多喝水  ：保持充足的水分摄入，可以稀释尿液中的胱氨酸，减少结石形成的风险。建议每天饮用至少2-3升水。

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低盐饮食：  减少盐分摄入有助于降低尿液中钠的含量，从而减少胱氨酸结晶的机会。

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控制蛋白质摄入：  适量摄入蛋白质，尤其是动物蛋白质，可以帮助降低尿液中胱氨酸的浓度。

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饮食调整：  多摄入富含纤维的食物，如蔬菜和水果，保持均衡饮食，有助于预防结石。

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碱化尿液：  如肾功能正常，可长期服用枸橼酸氢钾钠等药物碱化尿液，保持尿液PH值在7.5以上。

治疗方法  

01药物治疗

医生可能会开具碱化尿液的药物，以减少胱氨酸的溶解度，防止结石形成。

02手术治疗

因胱氨酸结石质地很坚硬，往往体外震波碎石无效。对于有症状的、合并肾积水的胱氨酸结石，可采用输尿管软镜或经皮肾镜取石术的微创手术方式处理。

03定期检查

对于有家族遗传史的患者，建议定期进行尿液检查和影像学检查，以便早期发现并处理结石。

写在最后

胱氨酸结石虽然罕见，但通过正确的预防措施，我们可以大大降低其发生的概率。如果您或您的家人有相关症状，请及时就医，进行专业的检查和治疗。

（本文部分图片由AI生成）

作者介绍

黄云腾

主任医师

上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科主任医师，医学博士，硕士研究生导师，新华医院泌尿外科结石亚专业医疗组组长，新华医院“匠心医者”。

学术任职：担任国际尿石症联盟（IAU）委员；中国医师协会泌尿医师分会(CUDA)感染学组委员；中国医促会泌尿健康分会（CUPA)青年委员及“华佗工程”泌尿核心技术培训中心导师；上海市医学会泌尿外科分会结石学组委员；中国尿石症联盟-EMS结石培训学院讲师；中山大学孙逸仙纪念医院-德国铂立泌尿结石整体微创治疗方案大中华区培训中心特聘客座教授；中华医学会泌尿外科分会《儿童泌尿系结石诊疗中国专家共识》专家组成员；《泌尿外科杂志》(电子版)编委；美国克利夫兰医学中心高级访问学者。

科研成果：以课题第1责任人完成省部级课题2项，厅局级课题1项。科研成果：国家发明专利两项，实用新型专利十项。以通讯作者/第一作者发表SCI论文和中文核心期刊论文数十篇。

医疗专长：从事泌尿结石临床工作20余年，新华医院泌尿外科结石亚专业医疗组组长，荣获2020年度新华医院“匠心医者”称号。擅长各种泌尿泌尿系结石的腔内微创治疗，包括输尿管软、硬镜碎石术，经皮肾镜取石术，以及各种复杂性泌尿结石的综合处理。熟练掌握目前国际上最主流、最新的结石微创技术。包括：标准通道 EMS 经皮肾镜取石术，超细经皮肾镜（UMP，带涡流冲石）、超微经皮肾镜（SMP， 带负压吸引），F4.8 可视经皮肾镜（Micro-perc，2 毫米以下通道），斜仰卧截石位双镜（输尿管软镜+肾镜）联合碎石手术，局麻下高危复杂肾结石的处理，小儿泌尿系结石的微创治疗等。

门诊地点：上海交通大学医学院附属新华医院

门诊时间：

周一下午泌尿系结石主任门诊

周二上午泌尿外科主任门诊

周二下午泌尿外科特需门诊

周四上午儿泌尿结石特需门诊

门诊地点：民航上海医院-瑞金医院古北分院

门诊时间：

周六上午泌尿外科专家门诊（预约方式：瑞金医院古北分院——医院服务——门诊预约——泌尿外科——黄云腾主任医师专家门诊）