尿道下裂常见问题（Hypospadias）

尿道下裂是由于前尿道发育不全，胚胎发育过程中尿生殖沟未自后向前在中线完全闭合，造成尿道口达不到正常位置的阴茎畸形，近年来，尿道下裂的发病率（尤其是重度尿道下裂）不断增高。

发病机制（Pathogenesis）

尿道下裂的发病涉及诸多因素，其具体发病机制尚未明确，目前已知的致病因素有雄激素受体异常、遗传基因突变、内分泌失调、异常细胞间信息传递、表皮生长因子表达降低及环境因素等。尿道下裂患者染色体的畸变率（包括常染色体畸变及性染色体畸变）明显高于正常人群，且尿道下裂发病具有家族遗传倾向，患者尿道下裂表型越严重,其一级亲属尿道下裂的患病率越高。

临床表现Clinical manifestations（Clinical manifestations）

尿道下裂的典型临床表现包括:

①异位尿道口：尿道口可异位于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。
②阴茎下弯：即阴茎向腹侧弯曲，按阴茎头与阴茎体纵轴的夹角，可将阴茎下弯分为轻度（小于15°）、中度（15°~35°）及重度（大于35°）。阴茎下弯严重影响患者阴茎的外观及功能。导致阴茎下弯的主要原因有尿道口远端尿道板纤维组织增生、阴茎体尿道腹侧皮下各层组织缺乏及阴茎海绵体背、腹两侧不对称等。

③包皮异常分布：阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合致包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。

分型（Clinical typing）

尿道下裂根据尿道外口位置可分为：远端型（包括阴茎头、冠状沟、冠状沟下型）、中间型（即阴茎体型）及近端型（包括阴茎阴囊型、阴囊型和会阴型）。为准确反映尿道下裂严重程度及病理的复杂性，除尿道外口位置外，尿道下裂的分型还应考虑阴茎下弯程度、阴茎长度、阴茎头大小及形状、尿道板发育情况、异位尿道口附近尿道海绵体分叉位置等因素。

诊断（Diagnosis）

大部分尿道下裂患者出生时即可确诊（巨尿道口伴包皮完整型尿道下裂除外）。当尿道下裂合并隐睾时,应注意鉴别有无性发育异常(DSD)。若重型尿道下裂患者伴有性腺位置异常、形态异常时，为排除性别发育异常，应对患者行染色体检查、SRY基因检查、性腺超声及性腺探查等。

伴发畸形（Concurrent malformation）

尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝或鞘膜积液及睾丸下降不全。重度尿道下裂常合并阴茎阴囊转位，部分重度尿道下裂可合并阴茎扭转及小阴茎、重复尿道等，少数尿道下裂合并肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形，其他畸形中以前列腺囊最常见。

治疗（Treatment）

小儿3岁内阴茎增长幅度较小，早期治疗可减少患儿心理负担，故建议手术治疗应在患儿3岁内完成。青春期后阴茎发育明显，手术难度较高，易发生局部感染，术后并发症的发生率较青春期前增加。

术前激素的使用

术前局部外用或注射睾酮、双氢睾酮或β-HCG目前尚存争议。对于术前使用激素治疗的患儿，为避免术中出血过多，建议停药2个月后行手术治疗。

治愈标准

①阴茎下弯完全矫正②尿道口正位于阴茎头③阴茎外观满意，与正常人一样站立排尿，成年后性生活正常。

手术方法

术式选择的关键因素在于患者有无阴茎下弯及下弯严重程度，任何术式的疗效均应达到治愈标准。

阴茎下弯矫正

应常规进行术中人工勃起试验。我国以中、重度尿道下裂患者多见，其合并阴茎下弯的比例较高，下弯程度也较重，单纯腹侧松解纤维组织多无法彻底矫正阴茎下弯。若松解腹侧纤维组织后残留轻度阴茎下弯，可行阴茎背侧白膜紧缩；若松解腹侧纤维组织后阴茎下弯＞30°，则需切断尿道板矫正。

无需切断尿道板手术

若通过阴茎皮肤脱套、腹侧松解纤维组织或阴茎背侧白膜紧缩等可彻底矫正阴茎下弯，则可行保留尿道板手术。①尿道口前移、阴茎头成形术：适用于阴茎头型、部分冠状沟型且尿道海绵体发育良好的患者。②加盖岛状皮瓣法：适用于尿道板发育较好，尿道口位于阴茎体、阴茎根部的患者。③尿道板纵切卷管法：适用于尿道板发育较好的前型尿道下裂，或长段尿道瘘修补等。④尿道口基底血管皮瓣法：适用于冠状沟下型及尿道口位于阴茎体前1/3的患者，要求患者阴茎头发育良好，阴茎腹侧皮下组织充裕。

需切断尿道板手术

我国尿道下裂患者多合并重度尿道下弯，松解阴茎腹侧纤维组织及阴茎背侧白膜紧缩无法彻底矫正阴茎下弯，需切断发育不良的尿道板以矫正阴茎下弯，但术后并发症发生率较高。目前临床常用术式为一期尿道成形术和分期尿道成形术。一期尿道成形术主要包括横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术等。分期尿道成形术适用于纤维化尿道板造成的重度阴茎下曲切断尿道板后长段尿道缺损，局部皮肤材料不足以完成矫形者；或背侧包皮帽皮肤量不足或其形态、血供模式不适合取带蒂皮瓣重建尿道者；或勉强一期手术难以得到可接受的外观者等。分期尿道成形术主要包括一期的矫正阴茎下弯，预铺尿道板（①Byars皮瓣手术②Bracka手术③一期部分尿道成形术）以及二期的尿道成形（根据尿道床质量和宽度采用新尿道口与阴茎头之间原位皮瓣卷管、纵切卷管或Thiersch等方式）。

麻醉

常用的麻醉方法有气管插管全身麻醉及喉罩静脉麻醉等。

包扎

包扎的目的有固定阴茎，减少水肿，防止出血，保护切口等。敷料种类主要有吸水纱布、化学合成胶布及各种生物膜等。

尿液引流方法

行尿道成形术的患者均应进行尿液引流。临床常用引流管有Foley双腔气囊导尿管及单腔管等。

术后并发症及处理

尿道下裂术后并发症与尿道下裂类型及术式有关，常见并发症有尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室样扩张等。

尿道瘘

尿道瘘是尿道成形术后最常见的并发症。发现尿道瘘后，应于术后6-12个月后待局部皮肤瘢痕软化，血液供应重建后行二次手术修复，修补尿道瘘前应明确患者排尿情况及尿道瘘的位置。注意：位于阴茎根部、会阴部的小尿道瘘有自愈的可能。

尿道狭窄

多发生于一期尿道成形术后，常见于阴茎头段尿道及阴茎根吻合口处。早期狭窄（术后3个月内）可行尿道扩张，若无效则需手术切开狭窄段行尿道造瘘，同时对狭窄段进行修补铺垫，为下次尿道成形创造条件。

尿道憩室样扩张

多见于行Duckett横裁包皮岛状皮瓣管状尿道手术的患者。部分继发于尿道狭窄的小的尿道憩室样扩张在解除狭窄后可自愈，若无法自愈，则应在梗阻解除6个月后行憩室裁剪尿道修复术；对于无尿道狭窄但憩室样扩张明显的患者，应于一期尿道成形术6-12个月后行憩室裁剪尿道修复。

随访

约50%的尿道下裂并发症发生于术后第一年，其余相继发生于一年后，甚至伴随阴茎的发育，部分患者青春期仍会发生尿道瘘、复发阴茎下弯等，同时，术后阴茎外观及功能的恢复也是手术远期效果评价的内容，因此，应对尿道下裂患者进行长期随访。