泓心医生：家族性高胆固醇血症

什么是家族性高胆固醇血症?上海市浦东新区浦南医院心血管科于泓

家族性高胆固醇血症是指太多的胆固醇和脂肪堆积在体内。当胆固醇和脂肪堆积在心脏血管内时，将导致心脏病。所以，有家族性高胆固醇血症的患者可能在很年轻的时候甚至在儿童时期就患上心脏病。

家族性高胆固醇血症通常简称为“FH”，会家族遗传。主要分二种类型：

杂合子FH-属于这一类者，子女从父母一方中遗传FH基因。

纯合子FH-属于这一类者，子女从父母双方遗传FH基因。这一类FH患者比杂合子FH患者更严重。纯合子FH胆固醇水平会更高。心脏病发病风险极高，青年时期即可能死亡。

FH的症状有哪些？

最严重的症状就是心脏病的表现。但是由于药物的使用，FH患者心脏病风险已经有所下降。

FH也可导致硬的脂肪沉积于皮下，这些沉积物称为“黄色瘤”。他们可沉积于身体不同部位，比如脚后跟，膝关节或者肘部及眼部。

有检查FH的方法么

是的。常规的血液检查即可检测胆固醇水平。如果胆固醇高，主诊医师将进一步检查，找出可能的原因并弄清楚是否为家族性FH。

9-11岁的儿童需要常规进行胆固醇水平检测，并在17-21岁复查一次。如果父母

有FH或者出现FH的症状比如黄色瘤（图1-E）则需要更早的检测胆固醇水平。

图1.

如何治疗FH？

FH通常使用他汀类药物来治疗，他汀类可以降低胆固醇。也有患者使用其他药物降低胆固醇。另外，纯合子FH患者还需要其他一些特殊的治疗方法。

如果你患有FH，遵医嘱规律服药非常重要。如果出现药物副反应或者你觉得费用太高，请告诉你的主诊医师。他（她）或许会有其他办法。服用治疗FH的药物可以避免发生心脏病并帮你活得更长。

限制肉类以及煎炸食品的摄入也非常重要。机体会将这些高脂食物转化为胆固醇，所以你应该尽量减少这类食品的摄入。

如果怀孕了怎么办？

记住打算怀孕前请告知你的主诊医师。他（她）会检查你心脏情况以确保怀孕是否安全。另外，至少在孕前3月就停药，因为包括他汀在内的所有治疗FH的药物都对胎儿有害。如果已经怀孕或者正在哺乳需停止服用治疗FH的药物。

你必须清楚FH有很大几率会遗传给你的孩子。所以，如果你打算怀孕，请和你的配偶一起去咨询医生，了解你们孩子的患病风险。

我的生活将会变成什么样?

如果你坚持正确的方法吃药，并做好医生推荐的所有事情，你的心脏病患病风险将会大大降低。但即使如此，你依然需铭记你患心脏病及卒中的风险仍然很高，所以你需要学习如何识别这些症状（图2、图3）。

图2.

图3.

泓 心 医 生 团 队：

我们以心血管疾病病防治为核心业务、同时兼顾多学科协同诊治（MDT），努力做卓越、温暖的医疗服务。

我们关怀每一位患者，为其提供专业化的医疗服务，播种希望和改善健康。

我们也致力于为医生们创造发展、创新、尊重、平等的环境。