Case: 女性, 55岁, 表现为进行性智能下降和小脑性共济失调。无家族史。体检：贫血，痴呆，构音障碍，斜颈，舞蹈样不自主运动，四肢反射亢进，小脑性共济失调。检查：低色素性贫血，糖尿病，血清和尿中的铜含量降低，血清铁蛋白浓度上升，无法检测到血清铜蓝蛋白。肝活检查：在肝脏中铜的含量稍有增加，铁含量显着增加。MRI：小脑，丘脑，壳核和尾状核和肝脏的齿状核在T1和T2加权像呈低信号。虽然无家族史，但是其兄弟姐妹和一个儿子具有低血清铜蓝蛋白血症和血清铜低。CP基因检测：阳性。

诊断：遗传性铜蓝蛋白缺乏症

遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)是由于铜蓝蛋白（CP）基因突变所致的常染色体隐性遗传病，归为NBIA的一种亚型， 临床症状主要表现为锥体外系症状，如不自主运动，肌张力增高等；进行性的记忆力减退并逐渐发展为痴呆；胰岛素依赖型糖尿病；视力减退，可有视网膜变性；大部分有低色素性贫血。血清铜蓝蛋白缺失、肝脏和基底节区的铁沉积是其特点。这是由于铜蓝蛋白功能障碍所致的不同于肝豆状核变性（Wilson病）的另一种疾病。

友情提示：虽然绝大部分的Wilson病患者的血清铜蓝蛋白含量是降低的甚至为零， 但尿铜升高，血清铜降低，角膜K-F环，很少合并1型糖尿病和视力减退。而铜蓝蛋白缺乏症的血清和尿铜均低，无K-F环，铁沉积是其特点。遇到铜蓝蛋白减低，别忘了CP基因哦！

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