儿童骨髓异常综合征的精准诊断和治疗

儿童骨髓异常综合征的精准诊断和治疗
苗苗（化名）自出生时即开始出现贫血，血小板减少，右手通贯掌，眼距增宽等临床表现。就诊于当地儿童医院曾疑诊为唐氏综合征和白血病，经染色体及骨髓穿刺学检查除外。因治疗效果不佳，苗苗转诊于北京其他的儿童医院进行治疗，家长经其他病友推荐，最终慕名前来首儿所血液科就诊。
苗苗至发病以来已经6月余。临床表现为三系减低，血小板减少，骨髓涂片可见增生减低，及长期的输血依赖。为进一步确定诊断，师晓东主任建议家属可考虑对苗苗进行全外显子基因检测来辅助于临床确诊。
在近半年诊断不明的情况下，苗苗的家属经过慎重考虑，决定对苗苗进行基因检测查明病因。1个月后基因检测报告显示在苗苗在CXCR4基因2号外显子上存在一个杂合突变。根据HPO数据库关联疾病表型，发现这个基因对应的疾病与骨髓增生异常综合征相关。因此，在临床表型高度符合骨髓增生异常综合征相关症状的基础上，结合基因检测结果，患儿可进一步确诊为骨髓增生异常综合征。
确诊后，师晓东主任立即个体化的给苗苗及其父母制定了造血干细胞移植方案。经过一系列骨髓配型、基因检测等全面评估后，同时由于患儿父亲该位点存在杂合变异。因此，最终确定了苗苗妈妈为苗苗行亲缘半相合造血干细胞移植治疗的最佳供者。由于苗苗存在CXCR4基因阳性突变，师晓东主任骨髓移植团队在移植预处理阶段选择骨髓增生异常综合征相关的预处理方案，同时在移植后抗排异方案中避免使用环抱霉素，最大限度的降低移植相关风险和并发症，降低患儿家庭负担。
经过72天入院移植治疗后，来自她母亲的半相合骨髓移植救了她。目前苗苗各项指标逐渐趋于正常，无明显排异现象，以前一直输血依赖的小苗苗，再也不必输红细胞和血小板了。目前只需要定期复查监测血常规、生化、凝血功能等指标。
在精准医疗的背景下，当前对于疾病的诊断，要深入到基因层面及分子生物学水平。在精准诊断后对相同疾病的患儿提供个体化的治疗方案，为许多迷茫的患儿家长减轻了负担，指明了方向。