一例罕见病-进行性骨化性肌炎

每个孩子都是坠落人间的天使，但上帝往往会跟有些孩子开一个大大的玩笑！小美，刚刚5岁，这位天真烂漫的宝宝，在这个年龄本该过着无忧无虑快乐的生活。不过令人意想不到的事情发生了。1年前她不小心从1米高椅子上跌落下颌出现青紫，很多宝宝可能都会有过磕磕碰碰，但对于小美来说，这竟然是噩梦的开始。之后2个月小美的身上居然无缘无故的出现了一个包块，更为令人不解的是小美的脖子、肩关节、肘关节活动也逐渐受限，身上多处出现包块。小美的爸爸妈妈心急如焚，四处求医，得知孟钊主任医师是儿童骨科方面的权威专家，遂就诊于我院骨二科并住院。经过全科的病例讨论，多方会诊，病理检查最终确诊小美患有的是一种很罕见的疾病——进行性骨化性肌炎。河北省儿童医院骨科孟钊

进行性骨化性肌炎为一种全身性、进行性、多发性的肌肉骨化现象。简单的讲就是全身的肌肉会逐渐变成骨性成分，这种疾病最早在1692年被人们发现并报道，这样的患者当时又被称为“枯草枝样人”。病变可由头颈部向上肢、脊柱、及骨盆发展，肢体的远端受累较晚。30岁左右，患者由于双髋关节融合，导致患者仅可借助轮椅行动。下颌关节受累导致患者营养障碍。患者可出现传导性听力损害，听力的损害可由于基因异常或营养不良。其他临床症状还包括青年性秃顶尤其为妇女，牙齿异常、性腺发育晚、皮肤油腻、智力障碍

由于该病异位骨化可在任何年龄、全身任何部位发生，这给各种治疗方法的评价带来的较大的困难。至今对此病仍无任何有效的治疗方法。激素、二磷酸盐、放射疗法及手术疗法可应用于该病的治疗。对于早期的病灶，理论上可应用抗炎症性药物，包括激素，其他还包括止痛类药物、口服二磷酸盐类药物直至急性期停止。但是目前没有统一、公认有效的治疗方法。

罕见病泛指发病率非常低的疾病，在我国，病人们面临缺医少药或是药价昂贵，有些甚至没有有效的治疗方法等医疗困境。实际上，我国目前尚无关于罕见病的官方定义。已知的罕见病约7000种左右，病因多是基因缺陷，很多时候，我们得学着与生命传承过程中的种种问题相处。它可能发生在任何人身上。没有人希望中选，但这种命运或许有一天会真的降临在我们身上……。让我们为这些罕见病的宝宝祈祷和努力吧，或许在他们的有生之年我们会改变上帝给我们带来的这些缺陷，让每一个生命都尽情绽放。