抽动障碍病例报告

女，7岁。因出现打嗝声20d，呼吸困难lh入院。20d前无诱因出现打嗝伴轻咳，每日数次，在当地按上呼吸道感染、胃炎予阿莫西林胶囊、利巴韦林、多酶片等口服，效果不佳，打嗝未减轻。近3d曾吃瓜子，家属否认有异物吸人史。入院前1h患儿突然呼吸困难，面色苍白，口周发绀，急来院就诊。既往体健，无外伤、抽搐、癫痫、癔病史，父母亲体健。查体：体温36.7℃，脉搏120/min，呼吸52/min，血压90/60 mmHg。发育良好，营养中等，查体欠合作，烦躁不安，呼吸困难，口唇发绀，头颅无畸形，咽部无充血，扁桃体不大。颈软，气管居中，三凹征阳性。双肺呼吸音粗，可闻及少许干啰音，心率120/min，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平坦，肝脾肋下未触及，神经系统检查未见异常。因患儿不配合，病情较急，未作检查即入院。30 min后病情加重，烦躁，呼吸窘迫，手足发凉，眼球上翻，一过性意识丧失。拟诊：支气管异物，心源性休克。急转上级医院治疗，进一步追踪患儿治疗情况，血压、心肌酶、胸部X线、头颅MRI、心电图和脑电图等检查均未见异常。确诊为抽动障碍，予盐酸硫必利口服及心理治疗5d，病情好转出皖。继续服药6个月，随访半年未见发作。南昌大学第一附属医院心身医学科胡茂荣

       抽动障碍是儿童较常见的心理障碍疾病之一，其表现形式包括肌肉抽动、痉挛等运动性抽动以及发声性抽动。首发症状多为运动性抽动，个别病例发声性抽动早于运动性抽动。运动性抽动通常从面部开始，逐渐向下发展，依次为头颈、肩部、躯干及上下肢。发声性抽动为反复发出干咳、吸鼻、咳嗽、尖叫等。本病发病率近年有增加的趋势，病因不明，主要与遗传、心理和环境因素有关，可能是多种因素在大脑发育过程中相互作用的结果。研究显示，多巴胺D4受体及功能基因与精神病的病因密切相关，多巴胺D4受体等多态性与抽动障碍也有一定关系。依据其临床症状和病程将抽动障碍分为短暂性抽动障碍、慢性抽动障碍及Tourette综合征(TS)3类。目前本病没有特异性诊断方法，主要是通过临床表现进行描述性诊断，头颅CT、MRI、脑电图排除相关器质性疾病。《中国精神障碍与诊断标准》第3版(CCMD-3)关于短暂性抽动障碍的诊断标准如下：①有单个或多个运动性抽动或发声性抽动，常表现为眨眼、伴鬼脸或头部抽动等简单抽动；②抽动频繁，l天多次，至少持续2周，但不超过12个月，某些患儿的抽动只有单次发作，另一些可在教月内交替出现；③18岁前起病，4-7岁儿童最常见；④排除由TS、小舞蹈病、药物或神经系统其他疾病引起的抽动。本例先出现发声性抽动（打嗝），后出现运动性抽动（呼吸困难、呼吸肌收缩痉挛）伴烦躁、手足发凉、眼球上翻、一过性意识丧失。发病机制町能为累及咽喉肌、膈肌、胸固有肌等，致肌肉收缩痉挛（抽动），从而出现打嗝，累及呼吸肌出现呼吸困难，致使脑部严重缺氧，眼球上翻，一过性意识丧失。本例相关检查排除了器质性疾病，符合短暂性抽动障碍。

       分析误诊原因为：基层医生对本病认识不足，加上患儿查体不合作，未行X线、螺旋CT、心电图等检查，加上病史误导造成误诊。患儿有疑似异物吸入史，后出现的打嗝、咳嗽、呼吸困难、烦躁、手足发凉、意识丧失等症状，与支气管异物及心源性休克的临床表现十分相似，造成误诊。提示临床接诊上述类似患儿，在考虑呼吸系统、循环系统等疾病的同时，也应考虑到抽动障碍的可能，及时行相关检查，避免误诊误治。