肌肉萎缩：神经病vs肌病，肌电图来鉴别

【案例回顾】
一个月前，我院肌电图室迎来了一位特殊的男性患者，名叫刘某，乍眼看去，刘某六十余岁，体型明显消瘦，行走不稳。通过与刘某详细地交流和沟通，我们得知，刘某此次主因“肌肉萎缩”来诊。
刘某10年前开始无明显诱因下出现四肢乏力和肌肉萎缩，同时伴眼睑下垂、吞咽困难、声音嘶哑。近2年病情明显加重，病程中无明显肢体麻木、肌肉跳动、大小便失禁、头痛头晕等其余不适。
同时，刘某告诉我们，其家族中多人有类似疾病，其外祖母、舅舅、母亲，舅舅两名儿子以及刘某两名兄弟均有类似症状。

了解完病情后，我们又为刘某进行了体格检查，发现刘某面部肌肉、四肢和躯干肌肉均明显萎缩，双侧眼裂缩小，软腭上抬差，咽反射迟钝，双上肢肌力4级，双 下肢肌力3级，四肢肌张力低，四肢腱反射减弱或消失，病理征阴性，深浅感觉未见明显异常，指鼻试验、跟膝胫试验稳准，闭目难立征阴性，脑膜刺激征阴性。 

结合刘某的症状和体征，我们初步分析刘某四肢无力和肌肉萎缩是由下运动神经元系统损害导致。但是，下运动神经元系统又包括脊髓前角细胞、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉，那么刘某的问题到底出在哪个部位呢?
结合刘某的症状无明显波动性，我们可初步排除神经-肌肉接头病变。至于到底是脊髓前角病变，还是周围神经(纯运动型)病变，又或是肌肉病变，单纯依靠刘某的症状，我们难以做出准确的判断。 
 
带着这个疑问，我们为刘某进行了针对性地肌电图检查。检查结果提示“肌源性损害肌电改变”，也就是说刘某的问题出在肌肉。再结合刘某发病年龄、临床表现以及明确家族史，我们初步诊断刘某所患疾病为“眼咽型肌营养不良”，并建议其做进一步的基因检测来确诊。
　　
【疾病小科普】
肌肉萎缩是由于各种原因引起的肌纤维变细甚至消失而导致的肌肉体积缩小，是临床上常见的症状之一。根据其病因，主要分为三大类：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩和废用性肌萎缩。
神经源性肌萎缩主要指脊髓前角细胞及其发出的神经轴突等下运动神经元病变而导致的肌肉萎缩;
肌源性肌萎缩主要指肌肉本身病变而导致的肌肉萎缩;
废用性肌萎缩主要是由于骨折或上运动神经元系统病变或其他因素导致患者长期卧床，肌肉长时间不运动或很少运动，导致肌肉退化而出现萎缩。
其中，神经源性肌萎缩和肌源性肌萎缩是临床上常需要鉴别的疾病之一，除了借助患者症状、体征、血肌酸激酶等来鉴别，肌电图是鉴别两者的有力工具。
对于神经源性肌萎缩，针极肌电图表现为异常自发单位可有可无，运动单位电位时限增宽、波幅增高、位相增多，募集减少;
然而，对于典型肌源性肌萎缩，针极肌电图表现为异常自发电位可有可无，运动单位电位时限缩短、波幅降低、位相增多，可出现早募集现象。
当然，对于部分慢性肌病患者，也可出现宽时限、高波幅的运动单位电位，但同时一定夹杂有窄时限、低波幅的运动单位电位，此时需要肌电图医生仔细鉴别。
因此，当我们出现肌肉萎缩无力时，一定要及早就诊，及时完善肌电图检查，明确肌肉萎缩的类型，并结合临床表现以及其他检验、检查结果，及早明确病因，及早治疗，以防肌肉萎缩进行性发展，留下终身后遗症，严重影响生活质量。

图A：正常运动单位电位；图B：神经源性损害(运动单位电位时限增宽、波幅增高、位相增多)；图C：肌源性损害(运动电位电位时限缩短、波幅降低、位相增多)
备注：图片引自《Electromyography and Neuromuscular Disorders：Clinical-Electrophysiologic Correlations 》(Third Edition)