耳聋基因检测

什么是耳聋基因检测

导致耳聋的原因主要分为遗传因素和环境因素。经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点，进而明确导致遗传性耳聋的病因，从而达到早预防、早治疗的目的。

耳聋基因检测的必要性

遗传性耳聋不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。所以聋病基因筛查非常有必要，尤其是家族中有先天性耳聋患者。建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过对其生育进行全程的指导和干预，可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。对于已经确诊的耳聋患者，尤其是有人工耳蜗植入要求的患者，耳聋基因检测对于术中电极及手术侧别的选择及术后听力恢复情况的预估、术后调机的方案都有着十分重要的指导意义。

早期检测耳聋基因的意义

（1）预防药物性耳聋:庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类药物的使用不当都会导致听力下降甚至耳聋，这些都是通过耳聋基因筛查，提前发现药物性耳聋的易感人群，结合用药指导，可以避免耳聋的发生。

（2）预防迟发性耳聋：一巴掌打聋、一场感冒发烧、一次外力打击都可以成为部分聋儿发病的原因，科学研究表明，这是因为这些儿童携带了一定的致聋基因，通过筛查，可以发现这些儿童，进而给明确的指导，生活和工作避免强外力的头部冲击，避免噪音对耳朵的冲击，避免耳聋的发生。

（3）早诊断早治疗：如果是听力筛查未通过，确诊先天听力缺失，通过耳聋基因筛查，早确诊，早期佩戴助听设备，如人工耳蜗的植入，可以避免家属存在侥幸心理而错过语言的黄金发育期，在3岁之前使宝宝能够感受声音的刺激，不至于影响言语发育。