让身体更容易形成血栓de凝血酶原基因突变

原创： 陆生、LYU Ping（吕平） 等. 

什么是凝血酶原基因突变？ 如果存在凝血酶原基因突变的情况，那么身体将更容易形成血栓，甚至在机体需要血栓形成的时候也是如此。虽然这对健康而言是很严重的风险，但可以采取相应的措施来规避这种情况的发生。 机体必须具备生成血凝块的能力，它们有利于伤口的愈合。凝血需要一种叫凝血酶原的蛋白质，一旦凝血酶原基因发生了突变，那么机体将产生过多的血栓。 如果不接受治疗，手臂或腿部会有深静脉血栓形成（DVT）的可能。DVT会阻断血流，且有可能崩裂并迁移到肺部导致肺栓塞，从而威胁生命。 不过，这种突变并不常见，甚至就算存在有此类情况，也可能永远不会发生DVT。重点是对危险因素进行管理。 病因 该疾病是天生的，由父母中的一方或双方遗传给子女。 如果父母中仅一人存在基因缺陷，那么其子女患DVT的风险是正常人的2—3倍。如果父母双方均存在基因缺陷，那么该风险会更大。 即便如此，大多数有基因突变的人群永远也不会有DVT的发生。 临床表现 只有当体内形成危险的血栓时，人们才会注意到血管的闭塞。 一旦患有DVT，在手臂和腿部可能会出现以下症状： @皮肤颜色改变，例如皮肤较正常状态下更红或发紫。 @相应肢体有沉重感，压痛或搏动感。 @痉挛性疼痛。 @皮温升高。 @肿胀。 @静脉粗大。 一旦出现肺栓塞，可能会有如下症状： @胸痛，吸气时加剧。 @咯血。 @心跳加速。 @意识丧失。 @呼吸短促或呼吸困难。 女性须知 在激素替代治疗和服用避孕药时，尤其是雌激素，都会增加DVT发生的风险。 因此，如果已知有凝血酶原基因突变，请在治疗前告知医生。 同样的，大多数有此类基因突变的女性仍有正常的妊娠，但妊娠会加大血栓形成的风险。 因此，需要与医生沟通。患者也有可能出现以下情况： @胎儿比正常的更小。 @妊娠期高血压。 @流产或死产。 应何时检查？ 有以下情况的，医生会建议行相关检查： @既往有DVT、肺栓塞或其他部位的血栓形成。 @年轻时有心脏病发作或脑卒中。 @曾有流产或死产。 @有血栓疾病的家族史。 @这是一种基因检测，会将血液样本送往实验室进行检测。大概一周内能得到结果。 治疗 目前暂无治愈的方法，只能降低危险血栓形成的风险，同时保证在身体有需要时能形成适宜的血凝块。 如果从未有过危险血栓形成的既往史，那么可能就不需要治疗，只需要了解并观察是否有DVT的症状。 如果需要行手术或其他会增加血栓形成风险的事件时，请务必告知医生。 如果必须接受治疗，可服用血液稀释药物来预防血栓形成。医生将这些药物称为抗凝剂。 生活方式de改变 以下生活方式的改变可降低血栓形成的风险： @将锻炼变成一种习惯。这有助于清除已经存在的血栓，并预防新的血栓形成。 @戒烟。就吸烟本身而言，它会增加血栓形成的风险。 @保持健康的体重。当体重超标时，会增加血流异常以及糖尿病的可能性，这两者均会增加血栓形成的风险。 避免久坐。长期坐立不动——比如乘坐长途汽车或飞行时，甚至是长期坐立工作或在沙发上看电视时，血流会减慢，血栓更容易形成。 因此，应至少每隔两小时休息一下，或是四处走动数分钟。 附：凝血酶原基因位于第11号染色体，基因长度为21kb（14个外显子和13个内含子），其mRNA为2kb，合成的肽链含622个氨基酸（前导肽43个氨基酸），在分泌过程中裂解。正常凝血酶原的核苷酸顺序和氨基酸顺序已阐明，但其基因变异的研究尚待进一步深入。

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