什么时候应提供产前诊断性检测？

1.什么时候应提供产前诊断性检测？无论母亲年龄或其他危险因素，产前评估非整倍体的筛查或诊断检测应提供给所有的孕妇。应尽可能在妊娠早期讨论基因检测，最好是在第一次产检的时候，以便能选择早孕期的检测方法。检测前的咨询应是分享决策的过程，并且包括对患者发生非整倍体和其他遗传性疾病风险的探讨。筛查和诊断性检测之间的差别也应进行讨论。
2.哪些患者胎儿患遗传性疾病的风险增加？
母亲高龄——尽管非整倍体的风险随着母亲年龄的增加而增加，单独的年龄并不是有效的非整倍体筛查因素。相比之下染色体结构异常，包括微缺失和重复，发生率不随母亲年龄增加而增加。
父亲高龄——子女患单基因疾病如软骨发育不全、Apert综合征、Crouzon综合征等的风险增加与父亲的年龄有关。虽然没有共识，大多数研究建议将父亲年龄40-50岁定义为高龄。遗传风险主要与精子形成期间基因突变的发生率增加有关。目前没有推荐用于与父亲高龄相关发病风险增加疾病的筛查方法或诊断检测板；用标准筛查和诊断进行妊娠管理，包括超声检查评估胎儿身体结构发育。
双亲为染色体重排携带者——女方或男方携带染色体平衡重排，如易位或倒置，通常其自身表型正常，但产生的配子发生染色体不平衡重排并导致后代基因异常的风险增加。这可能发生，因为遗传物质的少量丢失或重复会破坏基因或改变基因的功能。对于大部分重排，所观察到的活产后代异常的风险小于理论风险，因为这些配子最终为不可存活的妊娠及流产。一般来说，因异常子女出生后而确诊携带染色体重排的双亲，将来其后代发生染色体不平衡重排的风险为5-30%，然而因其他原因确诊的（如在不孕症检查中）其后代发生的风险则为0-5%。而如与9号染色体有关的一些臂间倒位例外，被认为是一般人群的常见变异，通常没有临床症状。
双亲为非整倍体或非整倍体嵌合体——患21三体综合征的女性，虽然生育能力低下，但其后代发生三体的风险增加。47,XXX的女性和47,XYY的男性往往可以生育，尽管有限的数据可用，但还不了解其后代发生三体的风险是否确实增加。关于男性Klinefelter综合征（47,XXY）的有限数据表明，其伴侣通过体外受精——胞浆内精子注射而怀孕不增加其后代发生非整倍体的风险。
先前子女出生结构缺陷——大部分出生缺陷，如神经管缺陷和先天性心脏畸形，具有单独性并且由多基因和环境因素的交互作用所导致。由于这些疾病有遗传成分，故在家系中有复发倾向。虽然单独的结构畸形的复发风险与公认的遗传综合征无关，而因畸形的类型以及患病子女的性别而不同，通常在2-3%之间，但也可能更高，这取决于家系中患病的人数。
双亲为遗传性疾病携带者——双亲患遗传性疾病如镰状细胞贫血病、Tay–Sachs病和囊性纤维化或为其携带者，其子女患病的风险增加。患常染色体显性遗传病如多发性神经纤维瘤的人有50%的基因。