矮身材疾病的诊断和鉴别诊断

1.矮身材疾病的诊断

（1）身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上；

（2）生长速率正常或偏慢，一般生长速率<5cm/yr；

（3）两项GH 激发试验提示GH峰值>10 μg/L，血IGF-I正常或偏低或升高；

（4）骨龄正常或稍落后；

（5）出生时身长、体重正常，身材匀称；

（6）无慢性器质性疾病 (肝、肾、心、肺和骨骼畸形)；

（7）无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常；（8）也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟。

2、家族性身材矮小

（1）父母身材矮小；

（2）骨龄正常；

（3）生长速率>4cm/yr；

（4）智力和性发育正常；

（5）生长激素浓度正常；

（6）体态大多匀称，少数有轻度不匀称；

（7）X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指(趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小。

3.体质性青春发育延迟（1）临床特征：

    男孩发生率高于女孩；

    生长速率>4cm/yr；

    矮身材，但身高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常；

     GH 水平常低下，甚至可达到GHD 水平，当摄入小剂量性激素后可恢复到正常；

    骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应年龄的正常值。

（2）青春期延迟诊断标准：女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等) ；或女孩18周岁仍无月经初潮。

4.Turner 综合征

（1）临床特征：

    身材矮小 (-2.5 SDS 以下)；

    表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型；

    青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高；

    青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经；

    新生儿颈璞或先天性淋巴水肿；

    多种躯体畸形；

（2）染色体核型提示异常，如45 X, 45X/46XX,45X/47XXX；（3）Turner 综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据；

5.小于胎龄儿 (SGA)矮身材

小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)，或小样儿。（1）出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位；

（2）临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良 ；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等；

（3）身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上；

（4）GH 激发试验提示GH 峰浓度＞10μg/L；

（5）染色体检查排除Turner 综合征等SGA 的特点 ；

6.先天性甲状腺功能低下

（1）又称为呆小症，克汀病；

（2）主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢低下；

（3）实验室检查：

     TSH 是确诊本病的可靠指标，TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性)；

     T4 降低；

    先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低；

     T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限；

7.先天性软骨发育不良

（1）软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良，属常染色体显性遗传，男女两性均可发病；

（2）诊断要点：头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等。