我是一名HER2阳性乳腺癌患者，我的孩子也会得乳腺癌吗？

几年前，一篇名为“我和妈妈一起抗癌的这五年”的文章引发了广大网友的关注和热议，作者小花（化名）26岁时被诊断患有三阳性乳腺癌（雌激素受体ER+，孕激素受体PR+，人表皮生长因子受体2 HER2+++），在积极配合治疗的第三年，其母又被诊断出HER2阳性乳腺癌，真是“祸不单行”。其实，母女都患上乳腺癌，这样的案例并不鲜见。很多人会有疑问——难道乳腺癌真的会遗传？

在回答这个问题之前，我们先简单了解下HER2阳性乳腺癌，这种亚型的乳腺癌过量表达HER2蛋白。HER2蛋白过量表达，会刺激细胞疯狂增长，侵袭性增加，这就意味着肿瘤进展加快，更容易转移和复发。因此，HER2阳性乳腺癌曾被称为最凶险的乳腺癌，这个类型的患者占乳腺癌患者总数的20%左右。

乳腺癌遗传易感基因

乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程，其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因，常见的有BRCA1／2、p53以及HER2基因等。

l  BRCA1/2：BRCA1和BRCA2都是抑癌基因，其编码的蛋白参与修复细胞遗传物质（DNA）错误，有助于维持DNA功能正常 1。当BRCA1和BRCA2基因发生突变，人体修复DNA能力大大减弱，细胞会更容易积累突变，患乳腺癌的概率大大增加。美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就是BRCA1基因突变携带者，为了防患于未然，朱莉预防性地切除了双侧乳腺。

l  p53：p53也是抑癌基因，是迄今为止发现与人类肿瘤相关性最为密切的基因之一 1。p53编码的蛋白参与DNA修复，如果修复失败，可引发细胞的凋亡；突变的p53丧失抑癌活性，对细胞的增殖失去控制，不能引起细胞凋亡，癌变风险增高。

l  HER2：HER2基因是原癌基因，家族成员还包括HER1、HER3和HER4。原癌基因是指癌基因发生突变之前的基因，原癌基因与细胞增殖有关，一旦发生变异，可导致细胞不断增殖，形成肿瘤。这个家族在许多正常和异常表皮细胞的生长、分化和转移过程中起着重要的调控作用，许多肿瘤的发生、发展和病情轻重与其活性大小密切相关 2。

携带易感基因就会得乳腺癌吗？

不一定。

易感基因可以遗传给下一代，但下一代遗传到的是疾病易感性，不是直接的疾病。乳腺癌是内因和外因共同的结果。家族史也是乳腺癌的高发因素，在一个家族中有2例具有血缘关系的成员患有乳腺癌，即为家族性乳腺癌 3。此外，乳腺组织致密、月经过早（初潮<12岁）、绝经过晚（晚于55岁）、胸部受放射、肥胖、嗜酒等人群，都属于乳腺癌高危人群 4-5。

乳腺癌高危人群，可以采取如下措施以预防乳腺癌 6：

l  适量运动，控制体重：建议每周坚持至少150 min中等强度运动（约5次/周、30 min/次）

l  合理膳食、戒烟限酒：多吃新鲜蔬果，避免不健康饮食习惯（过多摄入包括红肉和加工肉类、含糖饮料和咸味零食、淀粉类食品和精制碳水化合物）

l  鼓励母乳喂养

l  日常自检结合乳腺癌筛查：建议高危人群提前进行乳腺癌筛查（<40岁），每年进行1-2次临床体检、1-2次超声以及1次乳腺X线检查。

参考文献：

1.   史斌浩， 任敏。乳腺癌遗传易感基因的研究进展。中国肿瘤外科杂志，2015, 7(2): 120-123.

2.   赵玮，边莉，江泽飞。HER-2 基因突变在乳腺癌中的研究现状。中华乳腺病杂志(电子版)，2016，10(6): 362-365.

3.   王静，宋瑾，戚晓东。家族性和遗传性乳腺癌研究进展。人民军医，2012，22(12): 1247-9.

4.   赫捷 主编。临床肿瘤学。北京:人民卫生出版社，2014.

5.   杨金巧，郑本波，陈琳，等。近20年乳腺癌发病情况的变迁。中华肿瘤防治杂志，2001，8(4): 190-3.

6.   李利娟，张寰，梁晓峰，等。乳腺癌高危人群预防措施的研究进展。中国肿瘤临床，2020，47(1): 39-42.

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