视网膜肿瘤

视网膜血管瘤病

视网膜血管瘤病(hemangioma of the retinal angiomatosis)又称von Hippel病或von Hippel—Lindau病，属先天性血管异常，可伴皮肤及脑毛细血管瘤。

一、病因

本病为常染色体显性遗传。也可伴其他部位的错构瘤(指受累器官或组织本身正常就存在的细胞构成的肿瘤)或称母斑病(其含义为母亲留下的斑点或胎记)。为视网膜神经上皮层内有毛细血管发育性畸形。

二、诊断    

1．发病年龄多为10-30岁。

2．早期多无自觉症状。当血管瘤长大，黄斑区出现渗出、出血、水肿和纤维膜后，视力减退、视物变形。

3．眼底检查  最早期在视网膜周边部为细小密集成团的毛细血管扩张，随着缓慢生长，可见迂曲扩张的滋养动脉和引流静脉与粉红色或黄白色瘤体相连，血管渗漏而有硬性渗出，视网膜出血及渗出性视网膜脱离，视力明显下降。

根据临床表现可分为二型：

1）渗出型：黄斑部出现难以解释的星芒状渗出，或伴有小出血斑。渗漏逐渐增多，视网膜下积液广泛而浓密，视网膜呈灰白色隆起，视网膜下积液可随头位而转动。当视网膜下脂性渗出逐渐增多，并有胆固醇结晶易疑诊为Coats病。

2）玻璃体视网膜型：血管瘤不断渗出，玻璃体视网膜纤维结締组织增生，视网膜呈皱折，逐渐形成致密的玻璃体视网膜及视网膜下纤维条索，使毛细血管瘤被遮盖而不易发现。

4．荧光素眼底血管造影  早期显示供养动脉迅速充盈，随即荧光充满肿瘤及回流静脉，并可见血管瘤周围的毛细血管扩张。随着染料的外漏，肿瘤边界模糊，附近组织着染。血管瘤本身的高荧光可持续至晚期，也可显示黄斑区渗漏与囊样水肿。

三、治疗

主要在于破坏血管瘤，以控制其发展。

1．放射治疗

2．电凝  于血管瘤周围的巩膜表面透热。

3．光凝治疗  可分次凝固，先封闭滋养动脉及瘤体周围，继之再次凝固，以达到瘤体萎缩的目的。    
4．冷凝治疗  瘤体大者，可试行本疗法补充治疗。

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是最常见的婴幼儿眼部恶性肿瘤，约占儿童恶性肿瘤的2％，其中25％与遗传因素有关。

约40％病例为常染色体显性遗传，60％病例为患者本人的视网膜母细胞发生突变所致。少数患者本病发生与位于第13号染色体长臂上第1区4带中间缺失(13q14—)有关。现认为RB的发生是RB基因的缺失或失活而导致细胞恶变的结果.

一、诊断

（一）临床表现  

由于肿瘤发生于婴幼儿，早期不易发现。大约50%以上的病儿是因肿瘤发展出现白瞳症而为家长发现，约20%的患儿因肿瘤位于黄斑部、视力障碍而表现为内斜式或外斜视。少数有患眼红痛及青光眼。

RB发展的临床过程分为以下四期：

1．眼内生长期  早期症状不显，肿瘤侵犯后极部，呈扁平透明或淡白色实体肿物，则瞳孔区有白色反光(即白瞳症)。   

2．眼压增高期  肿瘤不断增大，眼压增高，眼球红痛，小儿哭闹不安，眼球膨大，则为青光眼期。虹膜可有新生血管，可致前房出血或新生血管性青光眼、角膜混浊。

3．眼外扩展期  肿瘤穿破角膜或向后穿出眼眶，则眼球外突于睑裂之外。

4．全身转移期  肿瘤经视神经鞘向颅内转移；经血循环扩散到骨髓、肝、脾、肾转移；经淋巴管向淋巴结、软组织转移。    

(二)特殊检查

1．超声波检查  A型超声可显示极高的反射波。B型超声波早期为实质性肿瘤回声，晚期可有瘤组织坏死，而形成囊性型回波。   

2．X线摄片  可显示眶壁破坏、视神经孔增大及瘤组织钙化。

3．CT扫描  可示瘤组织大小形状、眶内包块及颅内转移情况。

(三)鉴别诊断

1．转移性眼内炎  由小儿急性发热性传染病后致眼部感染，玻璃体积脓，呈现黄白色瞳孔，病史及超声波检查可鉴别。

2．Coats病  多为6岁以上男童，单眼。超声波无实质性肿块回声。

3．早产儿视网膜病变  早产，出生时体重低。有高浓度吸氧史，眼底检查有纤维血管增生。超声波检查，无肿块回声。

4．永存原始玻璃体增生症  本病是小儿先天异常，单眼发病，为胎儿期玻璃体动脉残留并增殖，晶状体后面呈红色结缔组织及新生血管膜，出生时即有“红瞳症”，且伴小眼球、小角膜及视网膜皱襞等。

二、治疗

1．手术治疗  如肿瘤属球内，则宜行眼球摘除术。一旦肿瘤侵犯眶内，则行眶内容摘除术。

2．放射治疗  视网膜母细胞瘤对放射治疗极为敏感。

3．光凝治疗  仅适用于视网膜的局限性小肿瘤。

4．光化学疗法  本方法为近年提出的一种治疗肿瘤的新方法，为静脉注射光敏剂血卟啉衍生物，再用特定光谱的激光照射肿瘤，称之为激光—血卟啉疗法，为视网膜母细胞瘤提供了新的治疗手段。

5.冷冻治疗  适用于较小的位于赤道部以前的周边肿瘤。

6．化学疗法  与前述2、3、5项可联合应用，治疗小肿瘤。亦用于眶内容摘除术后的晚期病例或已有转移的病例。用本疗法应注意其严重的不良反应。