遗传咨询与生殖健康

遗传咨询又称遗传商谈，是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生，以达到降低遗传病的频率，提高人口素质。其项目一般包括咨询某遗传病的发病原因、遗传方式、诊断和预后。其任务是预测后代，确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率，并提出建议和指导，供患者或家属参考。它是预防遗传性疾病的一种手段。

自然生殖是经过性交，在输卵管里精子和卵子结合，产生新一代个体的过程。生育是民族生命绵延的环节，父母亲必须对新生后代的遗传素质和健康成长负责，对社会和家庭负责，对提高人口素质负责。受孕是一个生理过程，对正常生育年龄的夫妇，如果性生活正常，受孕是极其容易的事，但也有些夫妇已婚多年不受孕，尽管多方求医仍未奏效。

那么，要成功完成受孕的过程，应该具备哪些必要的条件呢?它包括要有“种子”优良，“道路”通畅，“良机”把握，“土壤”肥沃这四个条件。所谓“种子”优良，女子必需有能产生正常而健康卵子的卵巢，男子必需有能产生正常而健康精子的睾丸。所谓“良机”把握，性交时机的选择特别重要，因为精子在阴道内只能存活6小时，能上行进入输卵管的精子寿命也不过1-3天，真正具有受精能力的精子存活时间仅为20小时左右。卵子寿命一般只有24小时左右，而有受精能力的时间只有12小时。因此，如果选择在排卵的当天进行性交，就有可能怀孕。所谓“土壤”肥沃，精卵结合后的受精卵，约经过3-4天左右，从输卵管到达子宫内，此时的子宫内膜变得肥厚、松软，犹如一片肥沃的土壤，富有营养物质。受精卵种植在这样的子宫内膜中，逐渐发育成胚胎和胎儿。

如果让近亲婚配者或有严重遗传病者，以及其他不宜婚育的对象自然生殖，就有可能导致出生缺陷。因此，为了防止有害遗传，提高出生人口素质，以上夫妇应进行必要的遗传咨询，在医生指导下，科学地作生殖选择，有的应自觉放弃自然生殖方式，采用生殖工程方式生育。有的夫妇在出生一个先天缺陷儿或新生儿死亡后，情绪上和心理上会有很大困扰，一些好心的亲朋好友往往出于同情，会劝夫妇早点再生一个孩子以弥补缺陷或失去的孩子，这种做法无论是对夫妇本身，和对家庭及社会都是不利的，因为此时更需要得到的是生理上和心理上的恢复。在此期间夫妇应该去遗传咨询门诊，提供详细准确的病史，以及至少三代以内的直系和多系亲属的成员构成和发病情况。通过绘制出的谱系进行家谱分析，然后对患者的临床、染色体和(或)生化检查结果，以及家族发病史进行综合分析后再作出诊断，计算发病的风险率，以便给咨询对象的生育提供选择。

本中心为患有遗传病及有遗传病家族史的夫妇、患过先天性畸形和不明原因死胎的妇女、有原因不明的习惯性流产史夫妇、近亲婚配者、35岁以上高龄孕妇或有致畸因素接触史者、原发闭经和原因不明的继发闭经者，以及拟进入体外助孕周期治疗（俗称“试管婴儿”）的夫妇提供遗传咨询。我们遵循遗传咨询的保密性，未经患者同意，绝不披露在遗传咨询中了解到的信息和测试结果。

生殖中心遗传咨询一般流程

一、婚前咨询

(一)
因为男女双方或一方，或亲属中
有遗传病患者的困扰，担心婚后
是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询
↓
明确遗传病的诊断
↓
确定遗传方式，估计再发风险
↓
告知目前作出产前诊断的可能性

(二)
男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否
（或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重
↓
确定是否为直属血亲及在三代以内
的旁系血亲
↓
告之其亲缘系数及近亲结婚使遗传病
发病风险大大增加的危险性
↓
劝阻在禁止范围内的近亲结婚

(三)
双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，
可否结婚，传给后代的机会如何
↓
尽力帮助患者用出正确诊断，明确是否为遗传病

二、生育咨询

 不孕不育的夫妻
↓
明确是原发性还是继发性
↓
必要的辅助检查：如对女方的卵巢功能及子宫的检查,
男方精子活力及生殖系统的检查以排除非遗传因素
↓
如以上辅助检查均为正常，应对夫妻双方行外周血
染色体检查确定是否为遗传因素导致的不孕不育↓
判断是否可对其采取辅助生殖技术

习惯性流产的女性
↓
通过询问病史确定孕妇在怀孕期间尤其是初期是否接触过化学性
及放射性物质或服用过什么药物以判断是否为这些因素导致的流产
↓
对夫妻双方行外周血染色体检查判断其是否为染色体平衡易位
或倒位的携带者，并告知病人产生不平衡配子形成非整倍体（三体或
单体）胚胎是造成习惯性流产的最常见的遗传方面的原因
↓
判断有无必要对其进行辅助生殖及植入前的诊断