产前检查，产前筛查和产前诊断

产前检查是怀孕后，到医院进行的常规产科检查。理论上，每一位孕妇都要做。目的是及时发现母亲和胎儿异常，并做相应处理。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等。

产前筛查指筛查胎儿畸形。也是所有孕妇都要做，旨在筛出高风险的胎儿（有唐氏综合征和其他染色体异常风险，或存在结构异常）。孕妈妈常说的早唐、中唐、大排畸，及无创胎儿DNA等，都属此列。一般报告会给出高危、中危还是低危风险的结果。

如今，关于母亲并发症的产前筛查也多起来。如，孕妈妈的甲状腺功能、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产等，甚至有些单基因疾病，孕妈妈可以在产科医生指导下选择。

产前诊断是确诊异常疾病。若产前筛查提示唐氏综合征高风险，孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等，可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法，获得胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。胎儿磁共振（MRI）也是一种较新的产前诊断可用方法。