一种不能吃母乳的疾病

希特林缺陷病是一种遗传代谢病

属常染色体隐性遗传

是因为SLC25A13基因突变引起的

并不罕见

Citrin蛋白参与糖、脂肪、氨基酸代谢

因不能分解乳糖，吃母乳后会引起糖代谢障碍，出现低血糖、半乳糖血症

氨基酸代谢障碍，出现高氨血症、低蛋白血症

淤胆造成依赖胆汁代谢的长链脂肪酸代谢障碍

新生儿期起病主要表现：黄疸、肝大、肝功异常、肝内胆汁淤积

新生儿期的肝内胆汁於积有3/4被诊断此病

诊断有赖于血氨基酸测定、基因分析

发现后尽早停母乳

改喂特殊配方奶粉（强化中链脂肪酸、无乳糖）

就是说，这样的宝宝不能继续吃母乳了

成年后需控制碳水化合物饮食，不能饮酒

血清总胆红素≤5 mg/dL(85.5 μmol/L)时，结合胆红素>1mg/dL(17.1 μmol/L)；

或总胆红素>5 mg/dL(85.5 μmol/L)时，结合胆红素占总胆红素的比例>20%。