拓宽腺苷脱氨酶2缺乏症的
神经影像学特征 摘要 腺苷脱氨酶2缺乏症(OMIM#615688)是一种常染色体隐性遗传疾病,具有广泛的临床特征,包括中小型血管病变,但有关相关
神经影像学特征的资料在文献中仍然很少。在这里,我们描述了12例经基因证实的腺苷脱氨酶2缺乏症患者的临床
神经影像学特征(6名男性;发病年龄中位数为1.3岁;基因诊断年龄中位数为15.5岁)。我们的发现扩展了这种情况的
神经影像学表型,除了多发性、复发性脑腔隙性缺血性和/或出血性中风、脊柱梗死和颅内动脉瘤外,还显示了脑微出血和基底池和周围池中特殊的、可能的炎性血管周围组织。这些发现与早期临床发病、阳性家族史、炎症发作和全身异常一起
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