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[摘要] 目的 分析中国人家族性Fahr病的临床特点和发病机制。方法 报道1个家系Fahr病，并复习既往国内文献的14个家系49例资料，探讨其临床和影像学特征。结果 家族性Fahr病为常染色体隐性或显性遗传，临床主要表现为智能减退、锥体外系损害、癫癎发作和精神异常；神经影像学检查显示双侧对称性基底节、齿状核及大脑皮质钙化。结论 家族性Fahr病临床症状多样，诊断主要依赖于阳性家族史和头颅CT/MRI检查；微量元素铁、钙、磷等的代谢在发病机制中起了重要的作用。北京大学首钢医院神经内科高伟[关键词] Fahr；家族Chinese familial Fahr's disease Gao高伟 主任医师 2019-03-01 14:57:44
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。可以发病于任何年龄，但以青春期或成人多见。临床症状进行性加重，与脑内钙化严重程度呈正相关。并且与有无并发症相关，如合并囊变时，可导致颅内压增高或局部压迫出现头痛、呕吐。如发生脑出血，则出现相应的神经系统症状。三、Fahr病CT、MRI表现特点Fahr病影像学表现主要为：（1）脑内广泛分布、较为对称的钙化灶是本病的影像学表现特点，钙化随病程进展逐渐增大。发生部位和次序依次为基底节、齿状核、大脑灰白质交界处、丘脑、小脑白质区，此外亦见于内囊及侧脑室旁等。钙化在不同部位、病程时间，其形态、大小亦有差别。基底核多见结节状、团块状钙化，丘脑钙化多呈片状。大脑半球卵圆中心及皮髓质交界处钙化多呈点状、小块状周广怡 副主任医师 2018-09-20 10:02:00
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可见于儿童或青少年，主要表现为震颤、肌张力障碍，共济失调，锥体束征和智力低下，运动障碍具有某些帕金森病的特点。常见： （1）肝豆状核变性多有肝功损害及肝硬化，发现角膜K-F环和血清铜，铜蓝蛋白低即可确诊。 （2）Fahr病以锥体外系症状，癫痫，智力减退为主要症状，临床上需排除甲状旁腺功能减退等继发因素引起的基底节钙化。 （3）Hallervorden-Spatz病由泛酰酸激酶基因突变引起，患者多有锥体系、锥体外系、大脑皮质等多部位受累的表现，MRI检查显示特征性的“虎眼征”。2022-12-17 08:34:54
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梅杰综合症的发病可能与下列因素有关：抗精神病药物、某些镇定药物，大脑外伤、鼻咽部放疗、基底神经节钙化或缺血损伤、拔牙以及环境因素等诱发。1、表现开始期：开始初期可能会出现眼睑痉挛，眼干眼涩，畏光怕风等情况，有的则表现为口周面部的情况。但总体对生活没有太大影响。2、生活困难期：梅杰综合症进入中期，有的开始出现频繁眨眼，短时间的睁眼困难，生活已无法自理，如没有办法正常视物等。3、表现严重期：此时梅杰综合症表现已经比较严重了，甚至部分人会出现眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍也就是除了会出现睁眼困难的情况之外还会出现口部的表现。梅杰综合症症状多变，常有眼睛干涩，睁眼困难，眉心发紧，口下颌肌力障碍等等爱摸鱼的猫 2022-10-22 14:41:32
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部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85％的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20％。症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)、变性(肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病)、中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)、代谢障碍(基底核钙化周帅 主治医师 2018-08-20 16:14:30
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1.遗传因素 部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突变所致。由多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，其基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。2.疾病因素 症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染（脑炎后）、变性（肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病）、代谢障碍（基底核钙化、大脑类脂质沉积）、肿瘤等。3.中毒因素 特别是CO及左旋多巴、酚噻嗪或丁王学廉 主任医师 2016-09-29 15:28:26
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。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。2临床表现扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的。起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈。躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性王学廉 主任医师 2019-03-29 14:22:41
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Meige综合征(Meige Syndrome)为临床上较为罕见的神经系统疾病，属于节段性肌张力障碍的一种，又称特发性眼睑痉挛——口下颌肌张力障碍综合征。该疾病于1910年由法国神经病学家Henry Meige首先报道，故而得名。 “挤眉弄眼”往往是首发症状 目前的研究表明，Meige综合征与基底节相联系的皮层——纹状体——苍白球——丘脑环路异常密切相关，可因精神病药物、慢性精神刺激、水痘感染、头部外伤、基底神经节钙化或缺血损伤和环境因素等诱发。▲ Meige综合征患者表情怪异 根据累及部位不同，Meige综合征可分为以下类型： 1、眼睑痉挛型：表现为眼睑阵发性不自主痉挛或强直性收缩上海蓝十字脑科医院 健康号 2021-12-03 08:58:37
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可出现咽部不适、咳嗽、发音不清、吞咽困难；额肌受累出现额头发紧、皱眉；手足和肢体受累出现姿势性震颤、书写痉挛、足内翻、不自主抽动；胸腹部受累可出现局部不自主抽动，伴发胸闷、憋气。Meige综合征的特点之一是打哈欠、吃东西、咳嗽、唱歌、弹琴、猜谜、吹口琴、打口笛时可见症状戏剧性减轻(Tricks 现象)。本病症状常在半年到2年内停止发展，但病情发展的速度有很大的个体差异性，有的发病后数周就达到最严重程度，也有的呈缓慢发展超过10年。有报道患Meige综合征的患者大约1/3有精神症状如抑郁等，但机制不明。四、诊断与鉴别诊断：1、主要依据眼睑痉挛和(或)口面部肌肉对称性、不规则收缩、Tricks现象王林 主任医师 2018-08-16 05:10:20
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