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身体素质，提供人们的生活质量。孕前体检。孕期定期孕检。早发现、早诊断、早治疗。健康问答小儿糖原贮积病能根治吗？曾海主任医师重庆市北碚区中医院 - 重症医学科本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。收起参考资料中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组——中国肌病型糖原累积病诊治指南——中华神经科杂志,2016,49(1):8-16.曾海 主任医师 2018-01-01 11:26:59
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肝功能异常、高脂血症、代谢性酸中 毒。血乳酸和尿酸水平基本正常。2．胰高血糖素或肾上腺素刺激试验异常：饥饿 状态下，应用胰高血糖素或肾上腺素刺激不能使血 糖水平上升，而餐后2～3 h重复应用胰高血糖素或 肾上腺素刺激，l h后血糖升高至正常水平。3．肌电图：多数患者可发现肌源性损害，可有 自发电位和CRDs。少数患者神经传导检测提示轻 度轴索性损害。4．多数患者心电图异常，提示左室肥厚、ST．T 波低平、传导异常。部分患者超声心动图可发现心 室壁均匀增厚、心室增大。超声检查可发现肝肿大。5．肌肉活检：肌纤维浆膜下大片空泡，PAS染 色阳性，可被淀粉酶消化。电镜下肌纤维内大片糖 原颗粒聚集，可见短支链状曾海 主任医师 2018-01-01 11:18:48
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)连续单车骑行15 min，具有 同样的评估意义b1。4．肌电图：发作间期肌电图表现可正常，约 50％的患者可见轻度的肌源性损害，可伴有纤颤电 位和CRDs。5．肌肉活检：肌纤维浆膜下多发空泡样改变， PAS染色阳性，可被淀粉酶消化，提示糖原颗粒聚 集。在标本制备工程中，糖原颗粒可脱失，导致空泡 区PAS阴性；有些轻型病例可无空泡样改变。采用 树脂包埋标本的半薄切片进行PAS染色可避免糖 原脱失，更好地显示糖原聚集。其他病理改变包括 散在单个肌纤维坏死伴吞噬现象，在横纹肌溶解发 作后更加明显。磷酸化酶的组织化学染色显示患者 肌纤维不着色，但肌间血管平滑肌着色，提示骨骼肌 纤维内肌磷酸化酶活性明显曾海 主任医师 2018-01-01 11:23:34
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问题1：糖原是什么？糖原累积病又是什么？广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒我们知道，人体的生命活动所需要的营养素包括：碳水化合物、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质、水、膳食纤维。。等等，但为机体提供能量的，只有碳水化合物、脂肪和蛋白质三种，简称“三大供能营养素”。正常情况下，每种供能营养素所提供的能量，在身体总能量需求中所占的比例是不同的，其中，碳水化合物提供的能量最多，约占机体总需求的50-55%；脂肪次之，约占25-30%；最后是蛋白质，约占10%-15%。所以，碳水化合物是人体最主要的能量来源。人进食的碳水化合物（如米饭、面食、水果等），只有经过胃肠道消化，转变为葡萄糖，才能被吸收刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:24:02
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刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:23:23
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Pompe病（Pompe’s disease）也称为糖原累积病II型（glycogenosis type II）或酸性麦芽糖酶缺乏症（acid maltase deficiency disease），是一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体贮积症（lysosomal storage disease）范畴。本病于1932年由Pompe首次报道，是糖原累积病中最常见的类型之一，有文献报道估计在中国人群中的发病率为1/50000，荷兰为1/40000，澳大利亚为1/146000。Pompe病由酸性a糖苷酶（GAA，也称为酸性麦芽糖酶）缺乏所致。其编码基因定位于17q25.2-q25.3，基因缺陷有点赵重波 主任医师 2018-08-04 20:01:55
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--糖原累积病的治疗，简单的让你吃惊第一次诊断糖原累积病的过程，充满了挑战。起初妮妮一家出现在诊室时，因为孩子是自己走进来的，就常规的问了句，孩子怎么不好啊，妈妈不说话，而是把孩子的衣服撩起来，顿时一个圆圆鼓鼓的大肚子出现在我眼前，第一感觉，肝大，可是也太大了，已经越过整个腹部快到盆腔了，再看妈妈，她用疑虑的目光看着我说，大夫，这大肚子能治吗？肝大的原因几十种，这么大也不是一天两天就能诊断的，说明情况，建议家长住院进一步查大肚子的病因。山东省立医院小儿内分泌科商晓红接下来的住院也是一波三折，最初按肝损害保肝治疗，效果不佳，复查肝酶是不降反升，肝大依旧，正在一筹莫展时，反复查看化验单，突然发现商晓红 主任医师 2019-03-04 14:49:14
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血糖低果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚糖原累积病I型 枫糖尿病血钙低 甲状旁腺功能减退症 母亲甲状旁腺功能亢进症血氨高 精氨琥珀酸血症 氨甲酰基-磷酸合成酶缺乏症 瓜氨酸血症 甲基丙二酸血症 多发性羧化酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 丙酸血症血乳酸高果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症 糖原累积病I型 线粒体病 多发性羧化酶缺乏症代谢性酸中毒果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症 糖原累积病I型 枫糖尿病 甲基丙二酸血症 多发性羧化酶缺乏症罗鑫刚 主治医师 2018-07-13 07:04:15
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糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制赵新波 副主任医师 2018-08-23 19:32:50
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到大医院就诊。于是就出现了之前门诊的一幕。为了进行详细的检查，我们安排了孩子住院，最终确定了导致孩子出现问题的罪魁祸首：糖原贮积症Ⅰ型，也叫糖原累积病Ⅰ型。什么是糖原累积病？ 糖原累积病Ⅰ型，是罕见的先天性疾病。在国外，糖原累积病I型的总发病率约为1/100000～1/20000，中国台湾约 1/50000，大陆无准确的流行病学数据。因为不多见，因此知道的人也很少。糖原累积病I型是由于基因突变所致，再次强调一下，是先天性的。至今已报道的基因突变高达116种。腹部饱满膨隆、生长迟缓、低血糖抽搐是主要的外在表现，就像欢欢一样，肚子会增大，显得偏胖，并且由于低血糖反应，会导致后半夜惊醒、哭闹，必须微医会员 健康号 2020-09-21 09:28:04
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