部分信息来源自:中华实用儿科临床杂志, 2016,31(15): 1135-1139.广东省妇幼保健院儿童
遗传代谢内分泌科刘舒罕见病(rare disease)是发病率低、病种繁多、症状严重的一类疾病,是近年来国内研究和讨论的热点。罕见病的定义各国不尽相同,欧美等国家将发病人口1/5 000~1/2 000定义为罕见病,至今约有8 000种罕见病报道,欧洲总体罕见病人数约有3 000万人。我国自2009年以来对罕见病的认识和研究不断深入达成共识,即患病率1/500 000,或新生儿发病率1/10 000的疾病定义为中国的罕见病。以中国14亿人口估算,中国罕见病人数约有1 680万。因此,提高
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