Pompe病(Pompe’s disease)也称为
糖原累积病II型(glycogenosis type II)或酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency disease),是一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体
贮积症(lysosomal storage disease)范畴。本病于1932年由Pompe首次报道,是
糖原累积病中最常见的类型之一,有文献报道估计在中国人群中的发病率为1/50000,荷兰为1/40000,澳大利亚为1/146000。Pompe病由酸性a糖苷酶(GAA,也称为酸性麦芽糖酶)缺乏所致。其编码基因定位于17q25.2-q25.3,基因缺陷有点
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