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  • 患者为青年女性,皮肤多处咖啡牛奶斑和多发皮肤瘤结节,脊柱MR显示椎管内多发神经纤维瘤,压迫脊髓神经,导致患者腰痛,下肢麻木,无力。 在全麻下切除责任肿瘤和近节段多枚较小肿瘤。患者术后即刻腰痛和下肢麻木症状缓解,无力症状减轻。
    戴大伟 副主任医师 2021-09-18 23:18:50
  • 共识组提出修正建议,主要加入了基因学诊断。 1.   6个或以上咖啡牛奶斑,在青春期前直径大于5mm或在青春期后直径大于15mm; 2.   2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤; 3.   腋窝或腹股沟区雀斑; 4.   视路胶质瘤; 5.   2个或以上Lisch结节或2个或以上脉络膜异常; 6.   特征骨病变,如蝶骨翼发育不良,胫骨前外侧弯曲(胫骨发育不良)或长骨假关节; 7.   NF1基因杂合变异; 无父母患病史者,需满足以上7条中至少2条临床特征,可诊断为NF1;有父母患病史者,需满足以上7条中至少1条临床特征,即可诊断为NF1。 3.得了1型神经纤维瘤怎么办
    戴大伟 副主任医师 2023-10-25 22:21:43
  • 恶性周围神经鞘膜瘤(MaligtPeripheralNerveSheathTumor,MPNST)是一种罕见的恶性肿瘤,起源于周围神经的鞘膜细胞。这种肿瘤通常生在四肢、躯干和头颈部的神经组织中,但也可以生在其他部位。MPNST的发病率较低,约占所有软组织肉瘤的5-10%。 恶性周围神经鞘膜瘤的确切病因尚不清楚,但已知有一些遗传性疾病与MPNST的发生有关。例如,神经纤维瘤病型1(NF1)患者发生MPNST的风险较高。此外,部分MPNST病例与神经纤维瘤病型2(NF2)和家族神经纤维瘤病(FNF)有关。 临床表现: 恶性周围神经鞘膜瘤的症状因肿瘤的位置和大小而异。常见的症状包括
    屈国伦 主治医师 2024-05-24 06:51:53
  • 其发病率占所有原发性脊髓肿瘤的16-58%,原发性中枢神经系统肿瘤的2-8.5%。和脊髓髓外肿瘤一样,髓内肿瘤也有三种最常见的病理类型:分别为室管膜瘤(30-40%)、星形细胞瘤(30-35%)和血管母细胞瘤(2-15%),这三种常见的类型占所有髓内肿瘤90%以上。其它类型的肿瘤如神经胶质细胞瘤、海绵状血管畸形、错构瘤、转移和脂肪瘤相对罕见。研究表明髓内肿瘤的发生与某些基因相关,其中神经纤维瘤病I型(NF1)、神经纤维瘤病II型(NF2)和希佩尔-林道综合征(VHL)是最常见的分别易致髓内星形细胞瘤、室管膜瘤和血管母细胞瘤的基因相关性疾病。约20%的神经纤维瘤病I、II型患者会出现髓内肿瘤
    戴大伟 副主任医师 2020-05-04 23:37:13
  • ,并根据具体情况制定治疗方案。其次,如果脊柱侧弯是由神经纤维瘤病神经肌肉性疾病导致的,神经外科也是一个重要的就诊科室。这些疾病可能导致脊柱出现侧弯,而神经外科医生可以针对神经方面的问题进行专业的诊断和治疗。此外,儿科也是一个可以考虑的就诊科室。儿科医生对于儿童疾病的诊断和治疗有着丰富的经验,能够全面评估儿童的健康状况,并提供相应的治疗建议。最后,康复科也可以在治疗脊柱侧弯中发挥重要作用。康复科医生可以对儿童进行脊柱侧弯矫正训练,通过专业的康复训练和物理治疗手段,帮助儿童改善脊柱侧弯的情况。综上所述,儿童脊柱侧弯的治疗需要综合考虑多个科室的专业知识和经验。家长可以根据孩子的具体情况和医生的建议
    生长发育 健康号 2024-06-18 08:34:16
  • 患者和家属经常问到这样的问题:孩子患癫痫与遗传有关吗?所生的孩子中,其中一个孩子患了癫痫,其他孩子也会患癫痫吗? 部分癫痫的发病与基因异常有关,属于遗传性癫痫,如遗传性癫痫伴热性惊厥附加症、常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫等。不同的遗传方式会使家族中成员的患病率有所不同。还有少数癫痫继发于其他遗传性疾病,如结节性硬化、脑-面血管瘤、神经纤维瘤等。 当双亲都有癫痫性疾病病史时,孩子患癫痫的概率增加。家族史中有癫痫患者的儿童,遗传性癫痫的患病率为3.8%~10.8%,个别报道高达19.8%~35%,明显高于症状性癫痫的患病率(1%~4.6%)。在目前的医学条件下,仅能找到部分癫痫的遗传基因
    胡小伟 主任医师 2022-12-03 09:47:26
  • 等症状。此外,嗜铬细胞瘤也可能分泌其他激素,如皮质醇、雄激素或雌激素,引起代谢紊乱和内分泌失调。嗜铬细胞瘤虽发病率不高,临床表现各异,从无症状到高血压危象,甚至危及生命,常引起高血压急症,被称之为“高血压杀手”。三、筛查对象1.有家族史:如果家族中有嗜铬细胞瘤病例,个体患病风险可能增加,应定期进行筛查。2.年轻的高血压患者:特别是在30岁以下出现严重和难以控制的高血压,应考虑进行嗜铬细胞瘤的筛查。3.与嗜铬细胞瘤相关的遗传疾病患者:如多发性内分泌腺瘤综合征、神经纤维瘤病等,应密切监测嗜铬细胞瘤的发生。4.出现典型症状的患者:如突发的剧烈头痛、心悸、出汗等症状,尤其是伴随高血压发作,应考虑进行筛
    叶定伟 主任医师 2023-06-08 12:27:17
  • 、吸烟或化学物质的接触。隆突性皮肤纤维肉瘤也可能与某些遗传疾病有关,例如多发性内分泌腺瘤Ⅰ型(MEN1)综合征、神经纤维瘤病(NF)、Gardner综合征以及Nevoidbasalcellcarcinoma综合征等。3.诊断由于隆突性皮肤纤维肉瘤常常表现为皮肤肿块或病变,因此早期诊断并不容易。然而,如果患者发现类似症状时,请尽快就医。一旦到达医院,医生将进行一系列检查和测试来确定皮肤上的病变是否为皮肤癌。这些过程可能包括皮肤活检、病理学检测、超声、CT扫描或MRI等。4.治疗如果确诊为隆突性皮肤纤维肉瘤,患者通常需要立即采取治疗措施。治疗方法通常包括手术、放射治疗和化学治疗。根据肿瘤的大小和位置
    屈国伦 主治医师 2023-05-20 22:36:46
  • 在颅内肿瘤中,脑膜瘤很常见,占颅内肿瘤的19.2%。发病以成人多见,儿童较少,女性多于男性。脑膜瘤原发于蛛网膜内皮细胞,颅内蛛网膜颗粒与蛛网膜绒毛分布较多之处,都是脑膜瘤的好部位。脑膜瘤在颅内分布很广,几乎各部位都可发生。此外,脑膜瘤有多发的特点,大的如拳头,小的如核桃或粟粒。  虽然脑膜瘤多为良性,但随着肿瘤的长大,同样会导致颅内压升高,压迫脑组织,形成脑疝,导致中枢神经损害,危及患者生命,因此,早期患者应当引起重视。  什么样的生长速度算正常的?生长速度多快时,就必须要手术了?  文献报道,脑膜瘤的平均生长速度大约是每年直径长1~2mm,每种肿瘤、每个人的肿瘤生长速度都是不一样的,而且
    赵天智 副主任医师 2024-10-23 16:33:09
  • 往往会持续较长的时间,可达到数天甚至数年,且疼痛通常会在活动后加重,卧床休息后能够减轻,有些患者还会伴有手脚麻木、下肢疼痛、间歇性跛行等症状。2. 神经疾病有一些神经相关的疾病可以影响到腰背部的神经功能,引起腰背痛,如急性脊髓炎、腰神经炎、颈椎炎、神经纤维瘤、神经鞘瘤以及其他累及神经根的囊肿和肿瘤。神经疾病所引起的腰背痛常常具有放射性,疼痛可以从腰部沿着腰椎向下延伸至臀部和大腿后侧。与腰椎间盘突出所引起的神经根受压不同,神经疾病患者会为了减轻症状,不得不在夜间起床四处行走。3. 内脏疾病部分内脏疾病也可以放射到腰背部,引起疼痛,如肺胸病变等呼吸系统疾病、肾或输尿管尿管结石、腹膜后肿瘤,以及盆腔
    许鹏 副主任医师 2023-09-15 22:09:57
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