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  • 遗传性舞蹈病(hereditary chorea),亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病慢性进行性舞蹈病,1872 年George Huntington 首次对该病进行了全面系统的描述并指出其具有遗传性,遂又称为亨廷顿病(Huntington disease,HD)。该病为常染色体单基因显性遗传,定位于4号染色体短壁的IT15基因上编码谷氨酸的CAG三核重复序列异常扩增引起的进行性神经变性疾病。患者主要表现为进行性加重的运动、认知和精神障碍。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式:亨廷顿病属常染色体单基因显性遗传,其致病基因IT15(又称HTT 基因)位于染色体4p16.3,外显率100%,受累个体
    张宁 主治医师 2018-11-26 16:39:40
  • Importance 神经系统疾病与自杀有关,但广泛的神经系统疾病风险仍有待评估。Objectives 检查神经系统疾病患者是否比其他人更容易死于自杀,并评估时间关联。Design, Setting, and Participants 从1980年到2016年,对丹麦15岁以上的所有人群进行全国性回顾性队列研究(N = 7 300 395)。Exposures 从1977年开始用于头部受伤,中风,癫痫,多发性神经病,肌神经节疾病,帕金森病,多发性硬化症,中枢神经系统感染,脑膜炎,脑炎,肌萎缩性侧索硬化症,亨廷顿病,痴呆,智力残疾和其他脑部疾病的医疗联络到2016年(n = 1 248 252
    刘建仁 主任医师 2020-02-18 18:04:00
  • :大多数有一定的规律传递和发病,少数无家族史,这种散发性疾病是由于遗传物质发生突变的结果。2垂直传递:上下代之间传递,或者隔代相传,不涉及与该家族无血缘关系的个体。3发病年龄:并非所有遗传病都是一生下来或者婴儿期就发病,如遗传性舞蹈病要在30-40岁时才发病。一些结构畸形和功能障碍与遗传物质的缺陷有关,如21-3体综合症(唐氏综合症)患儿常同时伴有心脏畸形和智力障碍,可通过正确服用叶酸来降低发生风险。因此,孕前检查非常重要,夫妻双方应如实向医生告知家族内是否有遗传病史,并按医生指导正确服用相关药物,预防胎儿出生缺陷的发生,防止以上类似的悲剧事件再发生。下一篇——遗传病科普(之二),将会详细给大家介绍
    杨帆 主任医师 2019-06-01 11:54:36
  • %。帮助高血压患者降低血压10%。有51%的高血压患者在使用了辅酶Q10后,平均在4.4个月就能停止1-3个降压药。有55.3%的偏头痛降低发作。2.提高细胞能量、增强细胞活性:增强精力、体力和耐力,减少困倦感,对负重登高楼明显轻松,对60岁以上的老人、多病衰弱者效果非常显著。3.预防神经退化性疾病:中风、阿尔兹海默症(老年痴呆)、帕金森综合症、亨廷顿舞蹈病、神经遗传病、共济失调。4.抗衰老、减少皱纹、美容护肤:8倍强抗氧化作用,对抗自由基。很多高档化妆品和护发素中含有辅酶Q10。可防止皮肤胶原蛋白被降解,保护皮肤弹性,减少皱纹,袪斑、增加肌肤明亮度、美白皮肤。修复干枯、发叉的头发和预防脱发、斑秃
    武薇薇 主治医师 2020-01-09 11:34:20
  • 1. 什么是抽动障碍?抽动障碍(Tic Disorders,TD)是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经精神性疾病。主要表现为不自主的、 反复的、快速的、无目的的一个部位或多部位肌肉运动性抽动或发声性抽动。2. 什么是原发性抽动障碍?原发性疾病是指没有诱发因素、排除后天原因发生的疾病,原发性抽动障碍包括Tourette综合征、短暂性抽动障碍、慢性抽动障碍等。3. 什么是继发性抽动障碍?①很多神经科疾病:如亨廷顿舞蹈病、神经棘红细胞病、扭转痉挛等都可引起抽动,这些情况属于继发性抽动障碍。与原发性不同的是,这些继发性抽动障碍伴发其他运动障碍,如舞蹈、肌张力障碍等。 ②获得性
    微医药 健康号 2024-07-05 16:47:57