遗传性舞蹈病(hereditary chorea),
亨廷顿病又称
亨廷顿舞蹈病或
慢性进行性舞蹈病,1872 年George Huntington 首次对该病进行了全面系统的描述并指出其具有遗传性,遂又称为
亨廷顿病(Huntington disease,HD)。该病为常染色体单基因显性遗传,定位于4号染色体短壁的IT15基因上编码谷氨酸的CAG三核重复序列异常扩增引起的进行性神经变性疾病。患者主要表现为进行性加重的运动、认知和精神障碍。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式:
亨廷顿病属常染色体单基因显性遗传,其致病基因IT15(又称HTT 基因)位于染色体4p16.3,外显率100%,受累个体
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