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风险是非携带者的2～4倍。包括CHEK2、ATM、BAP1、PALB2、BRIP1、RAD51C等等。 ③低外显率易感基因:人群中具有较高的频率分布, 但其对乳癌发病的影响作用较微弱，携带者患病风险一般低于1.5倍。包括CYP17、CYP19等等。 4、普通人有必要做卵巢癌基因检测吗？ 目前是不建议所有人都做卵巢癌基因筛查的，但是对于所有上皮性卵巢癌患者（尤其是有卵巢癌家族史的患者）都应该到正规的大型医院进行遗传咨询和 BRCA 检测。 第四版卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南建议以下人群进行相关的基因检测： （1）家族中存在已知的BRCA1/2突变的。 （2）卵巢癌个人史，或患其他遗传性卵巢癌/乳腺癌武欣 主任医师 2020-12-22 15:08:45
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遗传是乳腺癌患者患病率增加的因素之一，常有病人问，妈妈有乳腺癌，我要不要像电视明星那样直接把乳房切了来预防，以后是不是用不害怕患乳腺癌了。 大约5％-10％的乳腺癌患者被认为是遗传性的，即遗传性乳腺癌，这种乳腺癌是指具有明确遗传基因的乳腺癌，肿瘤的易感性通过易感基因被遗传。 遗传性乳腺癌的特点：发病年龄早（如＜35岁）、双侧乳腺癌、多中心多病灶乳腺癌等； 遗传性乳腺癌的病因：遗传性乳腺癌最常见的原因是BRCA1或BRCA2基因的遗传突变。其他易感基因（如ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1、STK11、PALB2）的突变也会导致遗传性乳腺癌，但这些基因突变不常见，且大多数赵华栋 副主任医师 2024-07-24 17:44:19
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诊断和治疗后病情复发的监测。CA125需要联合其他肿瘤标志物如HE4、CEA等，并结合病史、妇科检查、影像学检查进行联合筛查及诊断，不能仅仅依靠一项CA125升高就诊断卵巢癌。此外，炎症、子宫内膜异位症等亦有可能造成CA125升高，但一般不会超过200，如高近千，则具有极高的恶性卵巢上皮性癌的指示意义。9、卵巢癌存在家族遗传吗？如果家人有患卵巢癌，我该注意什么？是的，卵巢癌存在家族遗传倾向。研究表明，大约有5%-10％的乳腺癌患者和20%-25％的卵巢癌患者呈现家族遗传性卵巢癌综合征。家族遗传性卵巢癌综合征的诊断首先要进行家族史的调查，通常需要描绘一张患者家族的家系患病图谱，看家族中是否近亲有患武欣 主任医师 2020-05-27 21:21:14
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体内，导致免疫系统被激活，释放大量炎性细胞因子，从而使人体产生严重不良反应。该综合征的临床表现包括：高烧，发冷，恶心，疲劳，肌肉疼痛，毛细血管渗漏，全身水肿，潮红，低血压，少尿，心动过速，心功能不全，呼吸困难，呼吸衰竭，肝功能衰竭，肾功能损害等。通过这几年的努力，目前治疗机构已经形成了一套对付CAR-T疗法的不良反应的方案，包括治疗细胞因子释放综合征的有效药物：降低血液中细胞因子IL-6水平的抗IL-6受体抗体-托珠单抗，同时激素的使用可以很好地控制其不良反应。除了在血液肿瘤方面的应用外，目前CAR-T在其他实体肿瘤方面应用的研究也在逐渐开展，包括直肠癌、肺癌、乳腺癌、肝癌、卵巢癌、子宫癌等等武欣 主任医师 2022-05-23 18:13:46
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学检查。2.2 不保留生育功能患者的初始治疗 对于子宫内膜癌，治疗前大致可分为3种情况：肿瘤局限于子宫体、肿瘤侵犯子宫颈和肿瘤超出子宫外。 2.2.1肿瘤局限于子宫体：适合手术者，行全子宫+双附件切除+手术分期。有条件首选微创手术。手术范围根据术前和术中发现而定，鼓励多学科专家确定。如卵巢外观正常、无乳腺/卵巢癌或Lynch（林奇）综合征家族史，绝经前的早期子宫 内膜样腺癌患者保留卵巢是安全的，推荐切除输卵管。不适宜手术治疗的患者，首选外照射放疗和（或）阴道近距离放疗，少数患者可考虑激素治疗，包括左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG、IUS，曼月乐）。 2.2.2怀疑或有肉眼可见子宫颈受侵李芳 主任医师 2024-12-31 12:55:31
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总的来说，前列腺癌患者做基因检测可以提供更多关于患者疾病的信息，有助于医生制定个体化的治疗方案，提高治疗效果。具体来讲，基因检测对于前列腺癌患者的帮助体现在以下几个方面：1、 预测疾病风险：通过基因检测，可以了解个体的遗传倾向，预测其患前列腺癌的风险。前列腺癌的发病风险具有很高的遗传性；如同乳腺癌和结肠癌一样，前列腺癌的家族聚集性发病案例已被频繁报道。据估计，前列腺癌的遗传风险高达60%左右，大约5%到10%的前列腺癌病例是由高危遗传因素或前列腺癌易感性基因引起的。临床上一些年纪较轻的前列腺癌患者，或伴有高危临床特征的前列腺患者，体内都可能存在着遗传性的前列腺癌高危基因变异，此时给予患者男性阴雷 健康号 2023-10-02 15:32:57
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应用于结肠癌、直肠癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌、肝癌、膀胱癌等多种癌症的化疗。5-氟尿嘧啶常见的副作用：1 胃肠道反应有食欲不振、恶心、呕吐、口腔炎、胃炎、腹痛及腹泻。严重者有血性腹泻或便血，应立即停药，给以对症治疗，否则可致生命危险。2 骨髓抑制可致白细胞及血小板减少。3 注射部位可引起静脉炎或动脉内膜炎。4 有脱发、皮肤或指甲色素沉着等。2. 亚叶酸钙（calcium folinate，Leucovorin Calcium，简称CF或LV）亚叶酸钙亚叶酸钙是5-氟尿嘧啶的增敏剂，亚叶酸钙与氟尿嘧啶并用可以提高氟尿嘧啶的疗效。5-氟尿嘧啶的主要作用机制是进入体内后先变为氟尿嘧啶脱氧核苷酸，抑制胸苷酸傅传刚 主任医师 2021-03-02 09:35:34
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发病率居于第二位的恶性肿瘤，2004年的美国癌症学会通过统计资料表明，大肠癌在男性和女性患者中的发病率和死亡率都已经上升到了第3位。大肠癌在我国已成为消化道最常见的恶性肿瘤之一，近年来更有大幅上升的趋势。大肠癌是在很多已知与未知因素作用下逐渐发生的，它的发生是非常复杂的过程，是机体的内部因素与环境的外界因素相互作用的结果。目前认为，大肠癌的发生主要与环境因素有关，这主要与人群高脂肪、高热量、低纤维素饮食及缺乏体育锻炼有关；此外大肠癌的发生还与一些遗传因素有关，主要为家族性腺瘤息肉病和遗传性非息肉性结直肠癌等。目前大肠癌的有效治疗方法依然是外科手术治疗，一些辅助化疗、放疗、分子生物学治疗等也经常用于赵刚 主任医师 2024-03-09 09:20:16
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修订。【临床应用】修订：用于雌激素受体阳性、HER2阴性的晚期或转移性乳腺癌：（1）与芳香酶抑制剂联用于绝经后妇女的初始内分泌治疗；（2）与氟维司群联用于经内分泌治疗后疾病进展的患者。【用法用量】修订：（1）与芳香酶抑制剂联用时，参考说明书给予推荐剂量；（2）前6个疗程最多出现1或2级中性粒细胞减少者，在随后疗程中每3个月监测1次全血细胞计数，在每个疗程开始前或有临床指征时监测。（3）如于前2个周期的第15日出现3级血液学毒性，应继续以当前剂量完成本周期治疗。第22日时再次监测全血细胞计数。【警告和注意事项】修订：开始本药治疗前，每个疗程开始前，前2个疗程的第15日及有临床指征时需监测全血细胞李琦 主任医师 2018-02-23 08:15:39
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胰腺癌高危个体、新发糖尿病、慢性胰腺炎、胰腺囊性肿瘤这4类人群为胰腺癌高危人群，推荐进行胰腺癌早期筛查。证据质量：B推荐强度：强1.遗传性胰腺癌高危个体推荐意见4：推荐对具有胰腺癌家族史的个体进行胰腺癌早期筛查。证据质量：B推荐强度：强推荐意见5：无论患者是否有胰腺癌家族史，推荐对Peutz-Jeghers综合征的患者［种系丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶11(serine-threonine kinase 11, STK11)基因突变携带者］以及种系细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂2A（cyclin dependent kinase inhibitor 2A, CDKN2A）基因突变携带者进行胰腺癌早期筛查费健 主任医师 2022-05-02 22:23:06
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