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脱髓鞘伴轴索损害。脑脊液：蛋白-细胞分离。▲ 双侧骶丛神经平扫+增强未见明显异常，L2、L4、骶S1-3椎体及其附件区多发异常信号影▲ 双侧坐骨、髂骨、骶骨、左侧耻骨多发异常信号伴左髂骨髋臼处骨质破坏，考虑肿瘤性病变，转移瘤待排 抽丝剥茧，确诊POEMS综合征 经过详尽的病史询问和仔细的体格检查，张静波主任意识到这个病例没那么简单：患者慢性周围神经病变，使用免疫吸附、激素、免疫球蛋白冲击治疗等无明显改善，症状渐进加重，这用“慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病”显然无法解释。 经多学科会诊，结合患者病史及治疗情况，考虑是否有局部炎症，如肿瘤等在一直释放抗原，遂进行副肿瘤综合征、脑肿瘤、浆细胞病等上海蓝十字脑科医院 健康号 2024-07-31 10:57:34
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术。术后病理提示：前列腺腺泡腺癌，Gleason评分：5+4=9分，WHO/ISUP分组：5组，累犯被膜及神经，局部表面切缘见癌组织，脉管内见癌栓，双侧精囊腺、输精管均见癌累犯，尿道上下切缘未见癌组织；“右侧盆腔淋巴结：（2/4）见转移癌；“左侧盆腔淋巴结”（0/2）未见转移癌；免疫组化结果：1号片：K67（局灶20%阳性）,AR（+）P504s（+），P63 （-），PSA （-），PsAP（+），HCK（-）；9号片：P504S（+）；10号片：P504S（+）。2023-10-24在我院复查PET/MR提示：1.前列腺癌综合治疗后：a. 前列腺术后改变，术区未见FDG异常摄取。b. 左侧阴雷 副主任医师 2023-11-26 20:16:20
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帕金森病是一种快速发展的神经退行性疾病，有一系列的原因和临床表现。在大多数人群中，5%的帕金森病是由与已知帕金森病基因相关的遗传原因引起的，因此代表单基因帕金森病，而90个遗传风险变异合计解释了16%-36%的非单基因帕金森病的遗传风险。在临床实践中，重点应放在与帕金森病明确相关的基因上。当怀疑该疾病的遗传形式时，最好的线索是发病年龄较轻(特别是小于40岁)。在许多国家，必须提供遗传咨询;确定单基因帕金森氏症的存在可以减轻一些人的焦虑，但增加了其他人的担忧。重要的是，一个阴性的结果并不完全排除遗传原因，而一个看似阳性的结果可能稍后被证明代表一种罕见的良性变异。 迄今为止，人们最感兴趣的是潘宜新 副主任医师 2023-04-23 10:44:50
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小儿自闭症与遗传有关吗 自闭症，也称为孤独症，是一种复杂的神经发育障碍，其确切的病因尚不完全清楚。然而，遗传因素被认为是自闭症发病的重要因素之一。目前，小儿自闭症与遗传之间的关系已经得到了广泛的研究和认可。已有大量研究表明，自闭症具有遗传倾向，遗传因素在自闭症的发病中起到了关键的作用。 在自闭症研究中，有一个引人注目的案例是关于一个家庭，其中多个同父异母的孩子都患有自闭症。这个案例由Jackaway家庭提供，他们的经历引起了全球自闭症领域顶尖专家的关注。Jackaway使用他的精子生下了一个儿子，这个孩子在5岁时就能记下整个纽约地铁的线路图，表现出极高的智力。然而，他在两岁时被诊断出患有生长发育 健康号 2024-06-16 12:23:11
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胃神经内分泌肿瘤：了解病因、症状和治疗方法引言：胃神经内分泌肿瘤（GastrointestinalNeuroendocrineTumors，简称NETs）是一类罕见的消化系统肿瘤，起源于胃壁中的神经内分泌细胞。虽然这些肿瘤较少见，但它们的发病率有所增加。在本文中，我们将介绍胃NETs的病因、症状以及常见的治疗方法，以提高公众对该疾病的认识。胃NETs的病因：胃NETs的确切病因尚不完全清楚，但一些因素与其发生有关。其中最主要的是基因突变，如多发性内分泌腺瘤-1型（MEN1）和非MEN1相关的遗传突变。其他可能的风险因素包括某些遗传性综合征、慢性胃炎、萎缩性胃炎以及胃酸分泌过多的情况。胃陈静贵 副主任医师 2023-06-30 09:02:08
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泌尿系统复杂肿瘤MDT研讨会第5期2023年7月25日（周二）下午2点半，在长征医院门诊4楼远程会议中心举办了泌尿系统复杂肿瘤多学科会诊（MDT）第5次研讨会，会议由泌尿外科任善成主任在线主持，与会者包括：泌尿外科阴雷副教授，肿瘤科王湛副教授、影像科范丽副教授、病理科张晶副教授以及泌尿外科王安邦主治医师。此次多学科会诊共讨论1例泌尿外科复杂肿瘤病例。病例转移性前列腺癌病情进展患者男性，69岁，确诊前列腺癌3年余。患者3年前外院穿刺活检确诊前列腺癌，穿刺病理提示：前列腺腺癌，GS 4+5=9分，合并导管内癌，神经周围癌侵犯，骨扫描显示全身多发骨转移。予以内分泌治疗及放疗，放疗部位为前列腺及阴雷 副主任医师 2023-08-15 19:29:52
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侵袭性纤维瘤病（AggressiveFibromatosis），也被称为腱鞘肌腱鞘纤维瘤、Desmoid瘤，是一种罕见的局部侵袭性肿瘤。它起源于浆液腺、腱鞘或肌筋膜等结缔组织，但它不是真正的肉瘤，因为它没有转移的潜力。侵袭性纤维瘤病通常发生在年轻成年人中，而在儿童和老年人中较为罕见。虽然它通常是良性的，但由于其侵袭性生长模式，它可能对周围组织和器官造成明显的影响和损害。该疾病的病因尚不清楚，但有些病例与突变的APC基因和β-连环蛋白（β-catenin）一级调控因子的突变有关。此外，遗传因素、外伤或妊娠等因素也被认为可能与疾病的发生相关。侵袭性纤维瘤病的临床表现因患者和肿瘤的部位而异。常见的屈国伦 主治医师 2023-06-28 12:46:03
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非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素：多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现：小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝张宁 主治医师 2018-11-26 16:40:17
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外院接受左肾切除术，2023年7月患者复查发现左侧腹膜后占位，2023-07-21外院超声造影:1.左肾切除术后；2.左侧腹膜后低回声团块,呈“不均匀性增强”(MT可能性大），2023-07-21外院肺部CT：双肺新增多发结节影，考虑转移瘤。2023-07-24在外院行超声引导下左侧腹腔肿物粗针穿刺活检术，病理回报：腹膜后淋巴结送检标本镜下见上皮样血管平滑肌脂肪瘤伴坏死，请结合临床。免疫组化结果: HMB45、MelanA阳性，Desmin少量阳性，CK-pan、CD10、Ihibin-a 阴性。目前诊断：1.左侧腹膜后上皮样血管平滑肌脂肪瘤；2.左肾切除术后。此次会诊的目的：下一步治疗方案阴雷 副主任医师 2023-09-13 10:03:46
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、易疲劳、足底疼痛等。严重时，还可能引发踝关节、膝关节甚至腰部的不适感。2. 长远影响若不及时干预，扁平足可能会影响孩子的运动能力和日常生活质量，长期下来，可能导致足部结构变形，增加患上足底筋膜炎、跟腱炎等慢性疾病的风险。三、扁平足的成因揭秘1. 先天因素部分儿童扁平足可能是遗传导致，或者出生时足部结构异常。2. 后天因素长时间站立、行走过度负荷，穿着不合适的鞋子，肥胖以及某些神经肌肉性疾病也可能引起扁平足的发生和发展。四、科学防治与康复策略1. 定期检查家长应定期观察并测量孩子的足弓形态变化，必要时请专业医生进行评估。2. 合理选鞋选择具有良好支撑力且适合足型的鞋履，避免穿硬底、无弹性的鞋子生长发育 健康号 2024-03-11 20:40:36
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