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患者为青年女性，皮肤多处咖啡牛奶斑和多发皮肤瘤结节，脊柱MR显示椎管内多发神经纤维瘤，压迫脊髓神经，导致患者腰痛，下肢麻木，无力。 在全麻下切除责任肿瘤和近节段多枚较小肿瘤。患者术后即刻腰痛和下肢麻木症状缓解，无力症状减轻。戴大伟 副主任医师 2021-09-18 23:18:50
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共识组提出修正建议，主要加入了基因学诊断。 1. 6个或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直径大于5mm或在青春期后直径大于15mm； 2. 2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； 3. 腋窝或腹股沟区雀斑； 4. 视路胶质瘤； 5. 2个或以上Lisch结节或2个或以上脉络膜异常； 6. 特征性骨病变，如蝶骨翼发育不良，胫骨前外侧弯曲（胫骨发育不良）或长骨假关节； 7. NF1基因杂合变异； 无父母患病史者，需满足以上7条中至少2条临床特征，可诊断为NF1；有父母患病史者，需满足以上7条中至少1条临床特征，即可诊断为NF1。 3.得了1型神经纤维瘤怎么办戴大伟 副主任医师 2023-10-25 22:21:43
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恶性周围神经鞘膜瘤（MaligtPeripheralNerveSheathTumor，MPNST）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于周围神经的鞘膜细胞。这种肿瘤通常发生在四肢、躯干和头颈部的神经组织中，但也可以发生在其他部位。MPNST的发病率较低，约占所有软组织肉瘤的5-10%。 恶性周围神经鞘膜瘤的确切病因尚不清楚，但已知有一些遗传性疾病与MPNST的发生有关。例如，神经纤维瘤病型1（NF1）患者发生MPNST的风险较高。此外，部分MPNST病例与神经纤维瘤病型2（NF2）和家族性神经纤维瘤病（FNF）有关。 临床表现： 恶性周围神经鞘膜瘤的症状因肿瘤的位置和大小而异。常见的症状包括屈国伦 主治医师 2024-05-24 06:51:53
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其发病率占所有原发性脊髓肿瘤的16-58%，原发性中枢神经系统肿瘤的2-8.5%。和脊髓髓外肿瘤一样，髓内肿瘤也有三种最常见的病理类型：分别为室管膜瘤（30-40%）、星形细胞瘤（30-35%）和血管母细胞瘤（2-15%），这三种常见的类型占所有髓内肿瘤90%以上。其它类型的肿瘤如神经胶质细胞瘤、海绵状血管畸形、错构瘤、转移瘤和脂肪瘤相对罕见。研究表明髓内肿瘤的发生与某些基因相关，其中神经纤维瘤病I型（NF1）、神经纤维瘤病II型（NF2)和希佩尔-林道综合征（VHL）是最常见的分别易致髓内星形细胞瘤、室管膜瘤和血管母细胞瘤的基因相关性疾病。约20%的神经纤维瘤病I、II型患者会出现髓内肿瘤戴大伟 副主任医师 2020-05-04 23:37:13
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，并根据具体情况制定治疗方案。其次，如果脊柱侧弯是由神经纤维瘤病或神经肌肉性疾病导致的，神经外科也是一个重要的就诊科室。这些疾病可能导致脊柱出现侧弯，而神经外科医生可以针对神经方面的问题进行专业的诊断和治疗。此外，儿科也是一个可以考虑的就诊科室。儿科医生对于儿童疾病的诊断和治疗有着丰富的经验，能够全面评估儿童的健康状况，并提供相应的治疗建议。最后，康复科也可以在治疗脊柱侧弯中发挥重要作用。康复科医生可以对儿童进行脊柱侧弯矫正训练，通过专业的康复训练和物理治疗手段，帮助儿童改善脊柱侧弯的情况。综上所述，儿童脊柱侧弯的治疗需要综合考虑多个科室的专业知识和经验。家长可以根据孩子的具体情况和医生的建议生长发育 健康号 2024-06-18 08:34:16
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患者和家属经常问到这样的问题：孩子患癫痫与遗传有关吗？所生的孩子中，其中一个孩子患了癫痫，其他孩子也会患癫痫吗？ 部分癫痫的发病与基因异常有关，属于遗传性癫痫，如遗传性癫痫伴热性惊厥附加症、常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫等。不同的遗传方式会使家族中成员的患病率有所不同。还有少数癫痫继发于其他遗传性疾病，如结节性硬化、脑-面血管瘤、神经纤维瘤等。 当双亲都有癫痫性疾病病史时，孩子患癫痫的概率增加。家族史中有癫痫患者的儿童，遗传性癫痫的患病率为3.8%～10.8%，个别报道高达19.8%～35%，明显高于症状性癫痫的患病率（1%～4.6%）。在目前的医学条件下，仅能找到部分癫痫的遗传基因胡小伟 主任医师 2022-12-03 09:47:26
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等症状。此外，嗜铬细胞瘤也可能分泌其他激素，如皮质醇、雄激素或雌激素，引起代谢紊乱和内分泌失调。嗜铬细胞瘤虽发病率不高，临床表现各异，从无症状到高血压危象，甚至危及生命，常引起高血压急症，被称之为“高血压杀手”。三、筛查对象1.有家族史：如果家族中有嗜铬细胞瘤病例，个体患病风险可能增加，应定期进行筛查。2.年轻的高血压患者：特别是在30岁以下出现严重和难以控制的高血压，应考虑进行嗜铬细胞瘤的筛查。3.与嗜铬细胞瘤相关的遗传疾病患者：如多发性内分泌腺瘤综合征、神经纤维瘤病等，应密切监测嗜铬细胞瘤的发生。4.出现典型症状的患者：如突发的剧烈头痛、心悸、出汗等症状，尤其是伴随高血压发作，应考虑进行筛叶定伟 主任医师 2023-06-08 12:27:17
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、吸烟或化学物质的接触。隆突性皮肤纤维肉瘤也可能与某些遗传疾病有关，例如多发性内分泌腺瘤Ⅰ型（MEN1）综合征、神经纤维瘤病（NF）、Gardner综合征以及Nevoidbasalcellcarcinoma综合征等。3.诊断由于隆突性皮肤纤维肉瘤常常表现为皮肤肿块或病变，因此早期诊断并不容易。然而，如果患者发现类似症状时，请尽快就医。一旦到达医院，医生将进行一系列检查和测试来确定皮肤上的病变是否为皮肤癌。这些过程可能包括皮肤活检、病理学检测、超声、CT扫描或MRI等。4.治疗如果确诊为隆突性皮肤纤维肉瘤，患者通常需要立即采取治疗措施。治疗方法通常包括手术、放射治疗和化学治疗。根据肿瘤的大小和位置屈国伦 主治医师 2023-05-20 22:36:46
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在颅内肿瘤中，脑膜瘤很常见，占颅内肿瘤的19.2%。发病以成人多见，儿童较少，女性多于男性。脑膜瘤原发于蛛网膜内皮细胞，颅内蛛网膜颗粒与蛛网膜绒毛分布较多之处，都是脑膜瘤的好发部位。脑膜瘤在颅内分布很广，几乎各部位都可发生。此外，脑膜瘤有多发的特点，大的如拳头，小的如核桃或粟粒。 虽然脑膜瘤多为良性，但随着肿瘤的长大，同样会导致颅内压升高，压迫脑组织，形成脑疝，导致中枢神经损害，危及患者生命，因此，早期患者应当引起重视。 什么样的生长速度算正常的？生长速度多快时，就必须要手术了？ 文献报道，脑膜瘤的平均生长速度大约是每年直径长1~2mm，每种肿瘤、每个人的肿瘤生长速度都是不一样的，而且赵天智 副主任医师 2024-10-23 16:33:09
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往往会持续较长的时间，可达到数天甚至数年，且疼痛通常会在活动后加重，卧床休息后能够减轻，有些患者还会伴有手脚麻木、下肢疼痛、间歇性跛行等症状。2. 神经疾病有一些神经相关的疾病可以影响到腰背部的神经功能，引起腰背痛，如急性脊髓炎、腰神经炎、颈椎炎、神经纤维瘤、神经鞘瘤以及其他累及神经根的囊肿和肿瘤。神经疾病所引起的腰背痛常常具有放射性，疼痛可以从腰部沿着腰椎向下延伸至臀部和大腿后侧。与腰椎间盘突出所引起的神经根受压不同，神经疾病患者会为了减轻症状，不得不在夜间起床四处行走。3. 内脏疾病部分内脏疾病也可以放射到腰背部，引起疼痛，如肺胸病变等呼吸系统疾病、肾或输尿管尿管结石、腹膜后肿瘤，以及盆腔许鹏 健康号 2023-09-15 22:09:57
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