遗传性皮肤病有近千种,其中有数十种遗传性皮肤病可以导致恶性肿瘤、肢体功能障碍、反复感染或者严重影响患者外观及身心健康。这类遗传性皮肤病家族需要进行产前诊断。北京大学第一医院皮肤科从2002年起开始常规进行遗传性皮肤病的产前诊断,现已经成功为着色性干皮病、
遗传性大疱性表皮松解症、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等多种疾病数十人次进行产前诊断,帮助这些遗传病家系阻断疾病的
遗传,减少家庭及患者痛苦,减轻了社会负担,受到社会各界及同道的一致认可及推荐。目前,我院的产前诊断流程详细流程如下: 患者或者家系成员就诊明确疾病诊断-抽取家系成员外周血进行基因诊断-明确基因诊断后怀孕-孕16周左右
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