,放松时减轻,查体时有动作性震颤、表情呆板、智力减退及共济失调的症状体征,否认家族史,为明确诊断,初诊时曾做了FMR1、SCAs、DRPLA、AVED等基因检测,结果均为正常,口服控制震颤药物,跟踪随访半年后,其养父母透露患者为自幼抱养,确切的家族史不详,在一次查体过程中我们发现其手指远端有不自主小幅度屈曲样动作,遂排查亨廷顿舞蹈病致病基因予以确诊。以非
舞蹈动作、尤其是震颤起
病的亨廷顿舞蹈病非常少见,Becker等认为早期表现为非
舞蹈症状的HD患者其CAG重复次数通常高于早期表现为典型
舞蹈症状的HD患者。Bernard等曾报道了一例以姿势性震颤为首发症状的44岁女性HD患者,表现为头部及上肢震颤
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