或早孕阶段有严重病原生物感染者•有生育代谢性疾病患儿史者•具有遗传病家族史•属于近亲婚配的孕妇•血清检测或B超异常, 如NTD2、根据胎儿生长状态、
羊水、孕妇年龄、孕期有无异常、家族史、判断胎儿遗传病患病风险(1)染色体病:•
羊水过多或者过少的•胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的•孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的•曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿或生育过染色体异常患儿•夫妇双方之一为染色体平衡易位、倒位或插入携带者•孕妇年龄超过35周岁•产前筛查提示胎儿染色体疾病高风险 ;其他(2)单基因病:•夫妇为隐性致病基因携带者或夫妇一方是显性遗传病患者•曾生育过单基因病患儿•胎儿发现明显畸形,高度怀
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