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19岁女孩没有肛门，大便从阴道流出来？如此尴尬的话题......你有听说过吗？医学上有种疾病叫做——先天性无肛门直肠阴道瘘，先天性肛门闭锁（简称无肛）。我科上周连续收治3例直肠阴道瘘患者，1例是直肠癌术后直肠阴道瘘（临床较常见），还有2例为先天性直肠阴道瘘，其中1例19岁女孩是先天性肛门闭锁合并双子宫畸形，本期我们一起解读一下非常罕见的先天性直肠阴道瘘病例。基本情况小梦（化名） 女性，19岁主诉：阴道排便、腹胀伴排便困难19年现病史：患者出生后即发现阴道排便，3岁因先天性肛门闭锁行手术治疗（具体资料无法追查），长年排便困难伴大便失禁交替，排便不规律。直肠指检：会阴部未见肛门开口，阴道后穹窿傅传刚 主任医师 2023-02-20 09:48:30
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血糖不稳定期； ⑥有严重的内、外痔，肛周或直肠病变、甚至肛门闭锁存在严重的心理相关疾病。 专家共识推荐：经直肠前列腺穿刺无绝对禁忌证；当凝血功能障碍得到纠正，急性感染得到控制，高血压危象、心脏功能不全纠正，糖尿病血糖稳定可行前列腺穿刺。吴玉伟 主治医师 2020-06-14 22:31:11
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、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常叶臻 副主任医师 2019-11-30 09:20:17
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多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者叶臻 副主任医师 2018-04-26 16:36:43
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