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唐氏综合征又称做“21-三体综合征”是最常见的严重出生缺陷之一，大部分是由母亲卵子的第21号不分离现象所造成的。发病率：在新生儿中发病率高达约1/600-1/800，男性多于女性，母亲的年龄是影响发病率的重要因素。临床表现：出生时体重身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面畸形，头小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，眼距宽，常有斜视，两外眼角上翘，舌头外翻，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患儿四肢较短，手宽而肥，通贯手。大约1/2以上患者有先天性心脏病，消化道畸形(如十二指肠狭窄），男性尚未见有生育者，少数女性患者能生育，发育迟缓和智力低下是本病最突出最严重的表现。21-三体的核型大部分的21-三体为标准型叶臻 副主任医师 2017-12-21 16:36:04
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可分为睾丸内梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻，以及多部位梗阻［12］。睾丸内梗阻约占OA患者的15%［13］，先天性因素引起睾丸输出小管纤毛运动障碍或重吸收异常，可影响精子无法正常通过输出小管到达附睾［14-15］；获得性因素包括炎症和创伤［8］。附睾梗阻最常见，占OA患者的1/3~2/3［14］。先天性附睾梗阻包括Young's综合征和继发于CBAVD等［12］；获得性附睾梗阻常可由附睾炎症导致；也可由创伤或医源性因素引起，如附睾囊肿切除、阴囊区域手术等，但多数则原因不清，即特发性附睾梗阻。输精管近端梗阻常由输精管结扎术或输精管造影操作等引起；输精管远端梗阻主要发生于幼年行双侧夏烨 副主任医师 2021-07-28 10:22:05
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胰腺癌早期筛查。建议对MCN、SPN、cNET、主胰管型IPMN（MD-IPMN）和混合型IPMN（MT-IPMN）患者进行多学科讨论和择期外科切除术，将分支胰管型IPMN（BD-IPMN）患者纳入筛查程序。证据质量：B推荐强度：强三、胰腺癌早期筛查的起始年龄推荐意见12：有胰腺癌家族史的个体推荐胰腺癌起始筛查年龄为50岁，或比最年轻的受累血亲年轻10岁；Peutz-Jeghers综合征患者或CDKN2A突变携带者推荐胰腺癌起始筛查年龄为40岁；BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、MLH1、MSH2、MSH6或APC基因突变携带者起始筛查年龄为50岁，或比最年轻的受累血亲年轻10岁。证据费健 主任医师 2022-05-02 22:23:06
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“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等张宁 主治医师 2018-11-26 16:19:43
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和可重复性。2.精子功能试验的指征：做试管婴儿前，可以仔细分析精子形态，如果都圆头什么的就不行推荐意见17：对不同类型畸形精子症进行精子顶体酶检测、低渗肿胀试验等精子功能检测有利于充分评估精子质量，是明确畸形精子症种类和选择不同辅助生殖技术治疗的重要依据（2C）。（1）圆头精子症主要是顶体缺失所致的头部畸形，依据精子形态学染色/顶体酶检测可以明确患者精液中是否存在有顶体的精子，从而分别选择ICSI联合AOA和常规ICSI治疗Ⅰ型与Ⅱ型圆头精子症［26，71］。（2）大头精子症的精子头部异常增大，精液中非整倍体精子的比例高于正常人精子。正常人精子为单倍体细胞，含22条常染色体和1条性染色体（X或夏烨 副主任医师 2021-08-18 07:58:44
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遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻叶臻 副主任医师 2018-04-26 16:36:43
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内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家张宁 主治医师 2018-11-26 16:38:25
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患者许某，女，于2023年2月就诊时诊断为肺癌术后，复发肺结节，欲求中医调理。2023.2.13症见：夜寐欠佳、时有咳嗽、咳痰、汗出明显、夜尿较多、舌红苔白腻、脉濡滑。予中药14帖。2023.3.6症见：夜寐较前好转，时有咳嗽、咽痒，出汗稍有，动则汗出，夜则口干口苦，大便不成形，每日行一次，舌红舌体胖大。予中药21帖。2023.4.23症见：易出汗、自汗明显，胃纳可，二便调，夜寐可，当前生化报告显示总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇均高于正常值。舌暗苔白腻，脉濡。予中药14帖。（原方基础上加用降脂经验方） 2023.9.2症见：大便稀薄，动则汗出，舌尖红苔白，稍有瘀点付晓伶 主任医师 2024-01-06 18:15:34
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21三体（Down综合征）：21三体出生率为1/600~800，发生率随母亲年龄增高而上升，表现为严重的智力低下，有些会合并先天性心脏病，消化道梗阻等情况。但是有些超声可以没有发现异常。Down综合征超声不一定能够发现异常的存在，同样也不能作为Down综合征的诊断。Down综合征中额外的21号染色体95%是由于减数分裂染色体不分离所致；约3%是由于罗伯逊易位所致（其中半数是遗传性获得，半数是新生突变）。2%是嵌合体。因此98%的Down综合征是不遗传的。罗伯逊易位型Down综合征与三体型Down综合征在临床表现上不能区分，需要依靠染色体核型分析确诊。河北省人民医院生殖遗传科张宁分娩过张宁 主治医师 2018-11-26 16:41:10
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无创静脉血产前检测又称无创DNA静脉血检测，我认为是一个非常不错的检测技术。主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常检测，主要针对21-三体（唐氏综合症），18-三体，13三体。三种常见的胎儿非整倍体异常进行检测。这个技术目前处于起步阶段，很多患者还不熟悉和了解这个技术。因为目前医院自己还没有实力开展类似检测。而这个技术未来有着广阔的市场前景以及巨额的市场利润，因此目前没有机构肯将这个技术的核心部分卖给医院。所以只能通过第三方进行检测。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为是第三方检测，又关系到胎儿出生后是否健康，因此许多孕妇会对这个技术产生疑虑，不敢轻易接受。所以我把华大医学的无创静脉血检测资质上传张宁 主治医师 2018-11-26 16:20:23
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