找到1,094条结果
-
21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。 一、临床表现 智能落后，体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。 特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。上海市儿童医院心胸外科李小兵 肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。 皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。 可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。 二、细胞遗传学诊断 （一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX），+21。 （二）易位型：占2.5-5%。 1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t李小兵 副主任医师 2020-05-15 16:48:11
-
唐氏综合征又称做“21-三体综合征”是最常见的严重出生缺陷之一，大部分是由母亲卵子的第21号不分离现象所造成的。发病率：在新生儿中发病率高达约1/600-1/800，男性多于女性，母亲的年龄是影响发病率的重要因素。临床表现：出生时体重身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面畸形，头小而圆，脸圆而扁平，鼻扁平，眼距宽，常有斜视，两外眼角上翘，舌头外翻，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患儿四肢较短，手宽而肥，通贯手。大约1/2以上患者有先天性心脏病，消化道畸形(如十二指肠狭窄），男性尚未见有生育者，少数女性患者能生育，发育迟缓和智力低下是本病最突出最严重的表现。21-三体的核型大部分的21-三体为标准型叶臻 副主任医师 2017-12-21 16:36:04
-
什么是21-三体综合征？1866年，Dr.JohnLangdonDown首次对一类具有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、多器官畸形等特征的人群进行了统一描述，即唐氏综合征。在将近100年之后，人们才证实这种综合征是由于人类的21号染色体数目异常导致的，唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体，因此，唐氏综合征又被称为21-三体综合征 沉重的“馈赠” 令人遗憾的是，21-三体综合征的患儿并没有因为这条额外的染色体变得更加健康、更加聪明，反而会出现眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜等多种明显的特殊面容，其智力低下及发育迟缓的特征也会随着年龄增加逐渐明显。因此患儿无法接受正常的教育，也往往无法王田华 主治医师 2023-04-13 10:16:20
-
1、智力影响：绝大部分患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄的增长日益明显。不过因为该病有不同的分型，相对来说嵌合体型的患儿如果正常细胞比例比较大的话，则智能障碍较轻。 2、生长发育迟缓：患儿出生的时候就比正常儿要落后，而随着年龄的增长，这种落后会日益明显。门诊经常碰到8岁的患儿还没有他5岁的弟弟个子高的情况，让人唏嘘。 3、伴有畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。这也导致该病患儿被遗弃的可能性大大增加。 什么原因导致“21-三体综合征” 目前来说比较肯定的是此型的发生率随母亲年龄的增高而增高：30岁以下的孕妇生育21-三体综合征患儿的几率为1/1 000，35岁董安 主治医师 2018-03-22 10:06:36
-
18-三体综合征，亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外，接近中胚层的外胚.层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6~8周开始出现异常。18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多-个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。脉络丛囊肿胎儿染色体异常以18-三体综合征较常见，18-三体在脉络丛囊肿胎儿中的发生率王晓强 副主任医师 2021-05-15 09:39:50
-
对于“21-三体综合征”有不同时期不同的筛查手段 1、妊娠早期：妊娠早期筛查具有很大优势，因为万一是阳性结果也有比较长的时间进行进一步确诊和处理。具体包括 上述方式联合运用对该疾病检出率在85%~90%之间，不过超声检查需要专门培训，所以不一定每个地方都能开展 2、妊娠中期：筛选采取三联法，即甲胎蛋白 绒毛膜促性腺激素 游离雌三醇。该疾病的提甲胎蛋白↓、绒毛膜促性腺激素↑、游离雌三醇↓，根据三者变化，结合孕妇年龄、孕龄可以计算出患病的风险度。 3、羊水穿刺：属于产前诊断，目的是在抽取的羊水里提取到胎儿的细胞，然后进行“染色体核型”检查，这个是可以得到一个明确的诊断。不过很多孕妇都对董安 主治医师 2018-03-22 10:08:03
-
风险值1:595，还有必要做穿刺DNA吗？请资深医师指教2017-06-12 20:30:57
-
常染色体三体是由于各种原因引起的染色体数目异常的疾病。患者某一组常染色体为3条，比正常人多1条，由于染色体有很多基因，因此染色体三体常涉及多个器官异常，临床表现多种多样。常染色体三体主要以三体综合征和部分三体综合征为主，患者常有生长发育迟缓、智力低下和各种先天性疾病、畸形。最常见的是21-三体综合征，又称先天愚型，主要表现为智力低下，体格发育迟缓和特殊面容，因此身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，骨骼脆弱。鼻子眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮，有“通贯掌”。其他的18三体综合征、13三体综合征、5p综合征等也较为常见。多数情况下，染色体数目异常与高龄妊娠密切相关。高龄产妇常常会产生汪云 主任医师 2021-09-25 18:52:27
-
孕5周自然流产）。化验：CD20阳性B细胞比例增高，为18.6%，血清肿瘤坏死因子增高，为72.96 ，白介素-6增高，为454.51，ganma干扰素细胞比例增高，为23.47%，抗蛋白S和蛋白C抗体均阳性， 免疫球蛋白A增高，为481， 25-羟维生素D3偏低，为16.5 ，夫妻HLA相似位点1个，封闭抗体阴性。诊断：抗磷脂综合征，同种免疫异常性不良妊娠。治疗：吉赛欣＋益赛普＋阿司匹林+环孢素+纷乐+骨化三醇+钙尔奇D＋低分子肝素。成功着床，有胎心胎芽，现孕六周+3天，宫内双胎，一切平稳，初战告捷，希望顺利通过孕期，分娩后报喜！【每日一星341】刘女士，40岁，河北人，副主任医师，孕6周到刘湘源 主任医师 2019-09-19 17:07:47
-
21－三体综合征又称先天愚型，是小儿染色体病中最常见的一种，成活婴儿中发病率约1/600~1/800。此病好发于高龄孕妇，或在孕期接触化学物质、放射性物质以及患病毒感染性疾病等。 正常人体细胞内有23对染色体，其中第1对至第22对我们称之为常染色体，男女都一样。第23对染色体我们称之为性染色体，它决定人的性别是男还是女。先天愚型的人是在第21号染色体上多了1条，所以也称之为21三体。为什么会在21号染色体上多1条呢？这是因为精子和卵子在受精之前要进行减数分裂，即成对的染色体要形成单个体。在这个减数分裂过程中，第21号染色体的精子或者卵子不分离，这样多一条第21号染色体的精子（或卵子），受精王新良 主任医师 2020-09-23 03:51:54
浙公网安备
33010902000463号
