常染色体
三体是由于各种原因引起的染色体数目异常的疾病。患者某一组常染色体为3条,比正常人多1条,由于染色体有很多基因,因此染色体
三体常涉及多个器官异常,临床表现多种多样。常染色体
三体主要以
三体综合征和部分
三体综合征为主,患者常有生长发育迟缓、智力低下和各种先天性疾病、畸形。最常见的是21-
三体综合征,又称
先天愚型,主要表现为智力低下,体格发育迟缓和特殊面容,因此身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,骨骼脆弱。鼻子眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮,有“通贯掌”。其他的18三
体综合征、13三
体综合征、5p
综合征等也较为常见。多数情况下,染色体数目异常与高龄妊娠密切相关。高龄产妇常常会产生
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