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1.母亲预产期年龄≥35岁；2.孕期血清学筛查结果异常：主要是DS、ES高风险或某些临界高风险；3.不良生育史：如两次或以上自然流产、死胎、新生儿死亡史、畸形胎儿、智力低下患儿生育史、染色体异常胎儿生育史；云南省第一人民医院遗传诊断中心黎冬梅4.家族某些单基因遗传病或某些代谢性疾病家族史；5.夫妇一方染色体异常；6.胎儿畸形或某些超声“软指标”异常；7.其他指征：如超声检查胎儿发育异常、羊水过多、羊水过少、孕早期接触某些致畸因素等等。黎冬梅 副主任医师 2018-08-04 04:00:30
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胎儿唇腭裂畸形的发生原因云南省第一人民医院遗传诊断中心黎冬梅唇腭裂是最常见的颌面部发育畸形，在人群中的发生率为1‰-2‰。在我国唇腭裂在新生儿中的发病率为1.8‰。根据是否伴有其他先天缺陷，可将唇腭裂分为综合征型和非综合征型唇腭裂。非综合征型唇腭裂常见。目前认为，综合征型唇腭裂大多见于一些单基因以及染色体疾病。非综合征型唇腭裂目前多认为是一种多基因遗传病，遗传和环境因素都起了重要作用。流行病学研究资料显示：孕妇嗜烟酒；孕妇的营养状况；孕期服用抗惊厥、抗凝和类固醇类药物均会增加非综合征型唇腭裂发生风险。此外，孕妇胎膜早破、居住于高海拔地区目前也被认为是危险因素之一。 孕期超声检查可诊断大部分黎冬梅 副主任医师 2018-08-04 04:00:22
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常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；10.其他需要咨询的情况。（二）遗传咨询所解决的问题：1.做出诊断、确定遗传方式；2.计算再发风险；3.提供可能的治疗、预防措施及各项选择。为了对遗传性疾病做到早预防、早发现，降低下一代遗传性疾病的发生率，如果我们一旦意识到自己，或者自己的家庭成员，或者爱人家族成员中有可能面临某种遗传病的风险，就应该在计划妊娠前尽快到当地的遗传诊断中心或设置有遗传咨询门诊的医院进行遗传咨询。值得注意的是，遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询，这样才能向咨询医师提供更加全面详实的信息。陈家兰 副主任医师 2020-06-09 10:35:20
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风险。2014年，云南省第一人民医院遗传诊断中心在OSCAR筛查的基础上，提出了增加血清学检测指标和无创DNA检查的早孕期一站式产前筛查新方案，对早孕期11周～13周6天的孕妇一次检查就能够完成唐氏综合征等胎儿常见染色体非整倍体的筛查、开放性神经管缺陷、严重先心病及重大结构畸形及孕妇的子痫前期发病风险的筛查，简称为“新OSCAR”。其对唐氏综合征的检出率是99%。能够筛查出约60%的严重先心病，约60%有子痫前期发病风险的孕妇。同时“新OSCAR”引入了商业保险，对无创DNA检测高风险的单胎孕妇将由保险公司承担2500元的产前诊断费用，对漏筛的唐氏综合征胎儿将由保险公司偿付40万元费用。朋友们朱宝生 主任技师 2017-12-20 15:00:06
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朋友们，二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，通过早期发现和早期干预，减少或避免重大缺陷儿的出生。今天，我们首先对产前筛查进行梳理总结，希望大家能更客观的认识产前筛查的重要性。云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红产前筛查习惯上被称为唐氏综合征筛查，当然，产前筛查除了能评估胎儿唐氏综合征（以下简称唐氏）的患病风险外，也可评估胎儿18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险。下面，我们主要针对唐氏筛查中遇到的一些问题进行交流，相信这也是准爸爸妈妈们比较关心的话题。细说唐氏综合征唐氏综合征，又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为章印红 副主任医师 2018-08-06 04:01:47
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counseling)也称为遗传商谈，遗传询问或遗传指导。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。这种咨询工作通常是面对面的交流。2、“遗传咨询”的目的是什么？遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。比如文章开头提到的第一种情形，产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁，遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能生育风险，提醒章印红 副主任医师 2018-08-06 04:01:09
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。特别是在我国贫困地区，由出生缺陷导致的因病致贫、因病返贫现象较为突出，严重阻碍了一些地区脱贫致富和经济发展。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源，影响经济社会的健康可持续发展。云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红从事出生缺陷预防工作8年来，我在门诊工作中经常遇到全家总动员的情景，一家6口人（四位老人加一对年轻夫妇）挤在狭小的诊室里“七嘴八舌的问问题”，问题之多让人应接不暇。这也从一个侧面反映出多数家庭对优生优育的重视，在“计划生育”的国策下养育一个聪明健康的宝宝对两个家庭是如此重要。我在门诊工作中也会经常遇到那些已经生育过缺陷儿的家庭，夫妇巨大的精神压力或丧子章印红 副主任医师 2018-08-06 04:00:30
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作者：云南省第一人民医院遗传诊断中心 陈姝 超声主治医师朋友们，产前胎儿超声检查是出生缺陷二级预防非常重要的环节，由于超声检查兼有无创、便捷、价廉、实时和动态等优点，因此成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。今天，我们就来简单谈谈孕期胎儿超声检查的作用和时限，帮助准妈妈爸爸们认识超声检查的重要性，消除一些误区和困惑。云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红一、胎儿超声检查是否安全？超声检查的原理是：声波穿过子宫遇到胎儿后反射回来，反射的回声在显示屏上形成图像，从而让超声医师看到胎儿的位置及动作。孕妇在做超声检查时，B超设备会散发少量热量，孕妇的身体、包围宝宝的羊水以及宝宝自己的胎动章印红 副主任医师 2018-08-06 04:01:01
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在我们的世界里，有这样一群特别的孩子， 云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红他们天性乐观， 比别的孩子更喜欢笑， 笑容像蜜糖一样甜美，他们被称作“蜜糖天使”！ 也因为，他们患有同样的疾病，---唐氏综合征。 关于唐氏综合征的科普和宣传我们已经做了很多次，也持续了很多年。可每当看到妈妈怀抱出生刚刚几个月的孩子嚎啕大哭的时候，每当听到因为生育唐氏儿而家庭破裂的时候，我坚定地认为关于“唐氏综合征”的科普还需要继续进行，因为中国每20分钟就有一个唐氏儿出生的现实依然摆在我们面前。什么是唐氏综合征？健康夫妇为什么会生育唐氏综合征患儿？唐氏综合征有哪些临床表现？如何避免生育唐氏综合征患儿？带着这些问题章印红 副主任医师 2018-08-06 04:00:47
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朋友们，随着云南省“二孩政策”的全面放开，我们可以明显感受到门诊量的急剧增加，随之而来的，是产前筛查高风险或者高龄前来就诊的孕妇朋友们数量的明显增加，一些想接受羊水穿刺胎儿染色体检查的孕妇朋友往往不知道该如何预约手术？何时预约手术？预约手术需要提供什么检查？爱人需不需要一起来？等等。带着这些问题，我把一些就诊前需要孕妇朋友们简单知晓的内容罗列一下，希望对大家就诊有所帮助。云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红一、哪些孕妇朋友需要进行羊水穿刺？ 我在《一起认识孕期羊水穿刺产前诊断的作用》一文里已经详细介绍，这里不再赘述，大家可以自己看一下。二、羊水穿刺的最佳孕周？ 我们建议羊水穿刺最好是在章印红 副主任医师 2018-08-06 04:00:12
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