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耳聋基因检查，实际就是检查基因上的碱基序列。野生型，就是正常人的基因类型；纯合突变型，指的是在某一位点（位置）两条基因同时发生了突变；杂合突变型，指的在某一位点（位置），两条基因一个发生突变，而另一个正常以上谈到的基因型是符合孟德尔遗传规律的基因，就是子代的遗传物质一半来自父亲，一半来自母亲。而线粒体基因只能由母亲遗传给下一代，男性不能遗传给下一代，符合母系遗传的特点。我们把发生在线粒体的纯合突变被称为“均质突变”，杂合突变称为“异质突变”。目前发现的药物性耳聋基因主要在线粒体上，具有一针致聋的效果，所以，一旦诊断出线粒体基因突变，临床上就要慎用氨基糖苷类药物，比如庆大霉素，链霉素，丁胺李孛 主治医师 2022-03-08 12:45:41
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患者提问：疾病:怀过唐氏儿病情描述:生过一个健康的孩子，为什么还会怀唐氏？唐氏不是遗传吗？希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：唐氏儿是遗传病的一种。所谓遗传病并不是特指通过遗传的方式传承给给下一代的疾病。遗传病的定义是遗传物质发生了异常导致的疾病。遗传病可以通过遗传的方式遗传给下一代，而遗传病中还有很常见的一部分是由于遗传突变造成。每个人在孕育下一代时都在面临的类似风险，虽然这种风险是我们所不愿承受的，但我们应该正确的认识这种风险，这种风险更像是“交通意外”，一种为了妊娠而必须承担的意外。河北省人民医院生殖遗传科张宁遗传病分为染色体病张宁 主治医师 2018-11-26 16:40:34
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缺陷的人群中接受常规剂量或小剂量的氨基糖苷类抗生素即可导致耳聋。这类患者多有母系遗传背景，为12SrRNA基因缺陷，遗传方式为线粒体遗传。精子只携带极少的线粒体，位于其尾部，由于只有精子头部的细胞核与卵子融合，因此精子携带的线粒体是无法传递给子女的。线粒体遗传几乎总是母系遗传的。因此男方即使存在相关基因缺陷也不会遗传。理论上如果胎儿受氨基糖苷类抗生素影响要导致耳聋的发生，首先要从母亲那里要获得缺陷基因，那么孕妇在服用庆大霉素后应当首先会表现为耳聋。如果孕妇没有耳聋说明不携带相关基因。胎儿因基因突变造成相应基因缺陷的机率应当很小。上述观点是根据“氨基糖苷类抗生素致聋遗传背景理论”对胎儿致聋风险的张宁 主治医师 2018-11-26 16:15:29
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，对治疗效果进行治疗前后的自身对照分析；又将接受治疗患者根据有无遗传病史分为两组，比较两组治疗效果；同时，探究影响治疗效果的因素。 结果 共9位患者接受治疗，平均年龄53.3±8.2岁，其中男性6人（66.7%）。患者治疗前世界神经病联合会国际合作共济失调量表（International Cooperative Ataxia Rating Scale，ICARS）评分有高于治疗后得分的趋势（P=0.051），其中“协调动作”单项评分具有显著差异（P=0.043）。结论 治疗前后的小脑共济失调患者运动功能有改善的趋势；入院时功能活动能力情况、年龄、有无家族遗传史是治疗后改善的潜在影响刘建仁 主任医师 2018-06-02 20:18:28
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卫生部新生儿疾病重点实验室和上海市出生缺陷防治重点实验室，且其儿科位居全国前列。医院是国内首个通过第五版JCI认证的儿童专科医院。[地址]：上海市闵行区万源路399号；上海市徐汇区医学院路130号（枫林路门诊部）[治疗特色]：擅长儿内科（新生儿、呼吸、消化、血液、肾脏风湿、神经、内分泌、免疫、遗传等）、儿外科（普外、泌尿、骨科、新生儿外科、肿瘤、神经外科）、心血管中心、感染传染科、重症医学科、中医科、儿保科和康复科等的诊治。[相关专家]：小儿内科小儿外科新生儿科神经内科内分泌科中医科2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 [简介]：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心是上海市人民政府与美国就医指导 健康号 2017-04-14 00:00:00
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“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等张宁 主治医师 2018-11-26 16:19:43
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