闭合过早。有些小头畸形形态正常,但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后,可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调,部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。 Rett综合征:此类患者出生6~18个月体格及
精神运动发育正常。发病前头部的大小和神经功能均正常,随着疾病的进展,与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来,并导致智力障碍和频
发抽搐。这一疾病通常
发生在女性,男性罕见,其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。 诊断标准:临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上,而股骨长度在正常值的2个标准差之内。 2001年在
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