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尿素循环障碍(UCD)致先天性高氨血症 蛋白质分解及其他途径产生的氮转化成胺(NH4)转运至肝脏进入尿素循环。若尿素循环中某一环节代谢的酶缺陷将导致血氨异常增高。尿素循环中包含下列5种酶:氨甲酰磷酸合成酶I(CPS I)‰鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)‰精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)‰精氨酸琥珀酸酶(ASL)及精氨酸酶。一般除精氨酸酶缺陷外,余4种酶缺陷导致新生儿脑病均可出生在新生儿早期,常在生后24～72h发病。出生时正常,1～2d后出现喂养困难,呕吐,病情进展迅速而表现出脑水肿及其相关的症状和体征。先天性高氨血症导致神经功能障碍机制除了与缺陷酶近端氨基酸的堆积及远端的减少有关外,更主罗鑫刚 主治医师 2018-07-13 07:16:09
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由于低血糖所致的脑损伤。 3．共济失调：遗传性代谢病引起的共济失调可以分间歇性急性与慢性进行性两类。造成间歇性急性共济失调的病有遗转性共济失调性毛细血管扩张症、高丙氨酸血症、间歇性枫糖尿症、色氨酸转运异常及先天性高氨血症等。引起慢性进行性共济失调的病有Refsum氏病、无B脂蛋白血症，异染性脑白质营养不良、皮层外轴突发育不良、氨基己糖苷酶缺乏症的少年型、乳糖基酰基鞘氨醇过多症及脂褐质沉积病等。 4．肌张力改变：可分为肌张力减弱，肌张力增强和肌阵挛三种。引起肌张力减弱的遗传性代谢病有GMl和GM2神经节苷脂沉积病，蜡样脂褐质沉积病，尼曼一匹克氏病， Farber氏病，岩藻糖沉积病以及张旭烨 主治医师 2018-10-18 10:50:54
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