早期诊断,其筛查过程也很简单,即在新生儿足跟处取血,测苯丙氨酸浓度便知是否患有苯丙酮尿症。若结果得到证实要及时采取治疗措施,如给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制,使体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围,这样患儿可以正常发育。治疗时间越早,疗效越好,超过3个月后再治疗将会给患儿带来不可逆的大脑损害。 2.
先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症又俗称“呆小病”,是一种先天性内分泌代谢病,或是因为在胎儿时期
甲状腺不发育或发育不良,导致新生儿出生后
甲状腺缺如、异位,或是因为地方性缺碘等等,均能引起新生儿体内
甲状腺激素合成和分泌不足,使患儿生长发育迟缓、智力落后。这种疾病在全世界均有发生,许多国家都将
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