非遗传因素:原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素,母亲
妊娠早期各种有害因素的刺激,如病毒感染,尤其是弓形虫感染、梅毒感染,营养不良、
中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧,外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素:多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关,如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传,也可呈常染色体显性遗传。此外,部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现:小头畸形多表现为头顶部小而尖,头围小,前额狭窄,颅穹窿小,枕部平坦,面部及耳部相对较大,前囟门及骨缝
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