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脊髓性肌萎缩症北京市朝阳区妇幼保健院妇产科孙翀脊髓性肌萎缩症对于大家来说，可能不是一个常见症状，经常见大家谈论妊高症，没见过大家谈论它。但脊髓性肌萎缩症在临床上并不少见，所以我希望大家也能了解它。今天就和大家一起分享一下我对脊髓性肌萎缩症的一些见解。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类脊髓运动神经元变性而引起肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。它是常染色体隐性遗传病。为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一。由于肌萎缩和肌无力，最终会导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传性疾病第二位。脊髓性肌肉萎缩症发病率1/6000-1/10000，夫妻双方生过一个孙翀 副主任医师 2020-03-26 10:47:03
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患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。 4、SMA-Ⅳ型 统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA(Kennedy病)，其发病年龄不等，但常刘锦峰 健康号 2018-05-04 10:37:11
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[cp]脊髓性肌萎缩症（SMA）引发的脊柱侧弯，这种罕见病并不罕见！脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病。由于脊髓前角运动神经元变性，导致进行性肌肉无力、萎缩，从而引发一系列骨骼系统、呼吸系统等问题。该病是婴儿死亡的主要遗传原因。“患上该病的孩子仿佛生命进入了倒计时，生活质量对于他们来说也是可望不可及的事情”当然，面对疾病我们不应该轻易说放弃。科室最近救治了一个小朋友，初到医院体重仅24公斤，全身营养状况差，且胸廓的变形挤压了肺的活动空间，说话不成句。在家长以及各科室医生的共同努力下孩子成功矫正了孩子的脊柱侧弯，孩子现在支架的保护下可以正常坐起。该病的治疗目前有陈珽 副主任医师 2021-07-01 20:35:42
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脊髓性肌肉萎缩症的类型1.严重婴儿型这种类型的肌肉萎缩病，一般会在出生后6个月以内发病，严重的患儿一出生就会有明显的症状，患儿常常会表现出来四肢无力，喂养困难，严重时患儿在两岁以前会死亡。2.迟发婴儿型这种类型的肌肉萎缩一般会在出生6个月到1岁半以后发病，这种患儿可以独坐，但是不可以独立行走，一般能生存到10~20岁，最终会因为呼吸肌麻痹而死亡。3.少年型这种类型的肌肉萎缩会在两岁以后发病，随着病情的加重，会出现全身性的肌无力，30岁以前可以独立行走，30岁以后一般就会失去独立站立的能力，最终也会因为呼吸肌麻痹或者全身器官的衰竭而死亡。刘博 2021-09-27 13:28:43
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去年，针对脊髓性肌萎缩症（SMA）“天价”特效药进入医保目录的一场“灵魂砍价”登上微博热搜，并且刷屏各大平台，让脊髓性肌萎缩症（SMA）这种罕见遗传病走进了大众视野。罕见病救命药纳入医保大家都在称赞医保谈判专家倾尽全力的表现，感叹国家对罕见病群体的关怀之外，也对SMA这个疾病充满了好奇：什么是SMA？SMA和脊柱侧弯是什么关系？应该如何治疗预防？脊髓性肌萎缩症是致死性遗传罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病，发病率为1/10000~1/6000，是婴幼儿最常见的致死性常染色体隐性遗传病。SMA对患者全身上下的肌肉都会杨军林 主任医师 2022-10-27 15:33:00
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5月24日，AVEXIS和诺华公司宣布，FDA已批准第一款基因治疗小儿脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Zolgensma上市，诺华是在2018年4月以87亿美元收购AveXis获得了该基因疗法。Zolgensma用于治疗两个编码运动神经元生存蛋白（SMN）的SMN1等位基因上携带突变的2岁以下脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者。SMA是一种罕见的遗传性疾病，导致进行性肌肉无力、瘫痪，当其情况严重并未经治疗时，大多数患者在2岁时死亡。Zolgensma旨在通过提供人类SMN基因的功能性拷贝来解决SMA的遗传基因原因，通过单次静脉内输注，通过持续的SMN蛋白表达来阻止疾病进展。Zolgensma是FDA动脉网 健康号 2019-05-27 16:09:33
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近日，我院神经肌肉病MDT团队为一例罕见病脊髓型肌肉萎缩症的15岁少年实施了脊柱矫形手术，纠正了严重的脊柱侧弯，解除了其原本严重的心肺压迫，再次创造了生命的奇迹。十五年病情绵延，危及生命小可是一个聪明、懂事的男孩，15岁的他原本应该拥有令人羡慕的青春活力与健壮体魄。然而在他2岁的时候却不能坐起，而且脊柱外观也出现了变形。医院诊断小可患有脊髓型肌肉萎缩症，这是一类因脊髓前角细胞变性而导致肌无力和肌萎缩的十分罕见的隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。随着疾病进展，小可全身肌肉萎缩、营养不良，肌力低下，脊柱侧凸也发展成为严重的、威胁生命的畸形。十四年来，小可的脊柱畸形越来越重，脊柱侧凸产生了王诗军 副主任医师 2021-01-26 22:51:51
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遗传性神经肌肉疾病，特征为脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。2018年，脊髓性肌萎缩症被列入国家《第一批罕见病目录》。杨军林介绍，脊髓性肌萎缩症在罕见病中并不少见，是最常见的常染色体隐性遗传病、每6000-10000名新生儿中就有一名会患上脊髓性肌萎缩症，常规人群每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。目前，国内脊髓性肌萎缩症患者人数约为3万-5万人。自新华医院脊柱中心成立以来，已经收治了4例脊髓性肌萎缩症的患儿了，跟小徐同期收治入院的还有一位11岁的女孩，该患儿的情况相对于小徐来说，稍微乐观一些，术中也只仅仅输了2u红细胞，手术结束后就立即拔除了杨军林 主任医师 2021-01-05 11:51:32
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运动神经元病的病因和发病机制尚不明确，现在有多种假说，如遗传机制、氧化、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫机制等，目前较为统一的说法是，在遗传背景基础上的氧化损害和兴奋性毒性作用共同损害了运动神经元。那么就会有人担心，孩子会不会患上运动神经元病，事实上此病的大多数人群在三四十岁到六七十岁左右，孩子会患上的肌肉萎缩疾病的确和大人会患上的运动神经元病及其相似。1.肌营养不良症病因和发病机制较复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，即使在同一类型中也存在异质性。总之，遗传因素是其发病的重要因素。症状为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。根据疾病分型不同，在临床表现上有不同的特点运动神经元渐冻心灵 2022-03-13 08:27:19
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脊髓性肌萎缩，曾经相当于死亡通知书，是一种基因突变导致的病变。今天，基因编辑的治疗已经初步获得临床成功，研究发表在顶级医学期刊新英格兰医学杂志。疾病治疗的基因编辑时代，已经拉开了序幕。李正熙 主治医师 2017-11-03 08:23:08
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